| Sumario: | Introducción. Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatología del Hospital R.A. Calderón Guardia (Ciudad de San José, Costa Rica) entre las semanas 15 y 25 de gestación entre los años 1995 y 1996, para realizarse diagnóstico prenatal por amniocentesis. Este procedimiento se realizó en todas aquellas pacientes identificadas como de alto riesgo genético con el objetivo de detectar cromosomopatía fetal con la finalidad de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica además de asesoramiento genético. Material y Métodos. Los procedimientos de cultivo celular, análisis cromosómico y la determinación de los niveles de alfa-fetoproteína ya han sido descritos anteriormente. Los valores de la concentración de AFP se expresaron como múltiplos de la mediana (MM), considerándose límite normal superior 2.5 MM y límite inferior 0.25 MM. Resultados. Los límites de confiabilidad en que se encontraron los valores de la mediana fueron 562-1196 KU/l mientras que el límite normal superior fue de 1404-2989 KU/l. Cuatro casos tuvieron valores de AFP superiores a la mediana correspondiendo citogenéticamente a: Síndrome de Turner, encefalocele y dos fueron cariotipos normales. Otros cuatro casos tuvieron resultados inferiores a 0.25 MM observándose un caso de trisomía 21, trisomía 18, onfalocele y un cariotipo normal. Discusión. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de manera adecuada.
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