Hipertransaminasemia persistente asociada con enfermedad por almacenamiento de a1-antitripsina (a1-AT)
El déficit de a1-antitripsina (a1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La a1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de a1-AT, las variantes con alelos Z y S muestr...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | México |
| Institución: | Instituto Nacional de Pediatría |
| Repositorio: | Redalyc-INP |
| OAI Identifier: | oai:redalyc.org:47324564013 |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47324564013 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Medicina a1 deficiencia antitripsina Hipertransaminasemia |
| Sumario: | El déficit de a1-antitripsina (a1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La a1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de a1-AT, las variantes con alelos Z y S muestran concentraciones deficientes (< 35% de la concentración normal). Puede manifestarsecomo enfermedad pulmonar, hepática o dérmica. Se comunica el caso de una paciente de 54 años de edad con diagnóstico de hernia hiatal (2006), que fue programada para intervención quirúrgica. Sin embargo, los resultados preoperatorios de laboratorio revelaron hipertransaminasemia, por lo que se inició protocolo de estudio de hepatopatía. El ultrasonido mostró daño hepático difuso y litiasis vesicular. Se le realizó colecistectomía y biopsia hepática. Se llegó al diagnóstico histopatológico de colestasis, hiperplasia de conductos biliares, pericolangitis y colecistitis crónica litiásica. La paciente continuó con hipertransaminasemia, por lo que se tomó una biopsia hepática de control, la cual corroboró lesión hepática causada por deficiencia de a1-antitripsina. |
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