Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético.

Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actua...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Pinto-Escalante, Doris, M. Ceballos-Quintal, José, Castillo-Zapata, Ileana, T. de J. López-Avila., María
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2001
País:México
Institución:UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE YUCATÁN
Repositorio:Revista Biomédica
Idioma:español
OAI Identifier:oai::article/274
Acceso en línea:https://www.revistabiomedica.mx/index.php/revbiomed/article/view/274
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Asesoramiento genético; consejo genético; riesgo genético; ética
Descripción
Sumario:Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como por causas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los as pectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta. En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa el asesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.