Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo
La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las patologías hereditarias por depósito lisoso- mal. Se trata de un trastorno de tipo autosómico rece- sivo, en el que se registra catabolismo y depósito de cerebrósidos en los lisosomas celulares, debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosid...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2013 |
| País: | México |
| Institución: | Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Repositorio: | Redalyc-IMSS |
| OAI Identifier: | oai:redalyc.org:457745489020 |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745489020 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Medicina glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher |
| Sumario: | La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las patologías hereditarias por depósito lisoso- mal. Se trata de un trastorno de tipo autosómico rece- sivo, en el que se registra catabolismo y depósito de cerebrósidos en los lisosomas celulares, debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, que se encarga de su metabolismo. La EG muestra un patrón de presentación panétnico, aunque afecta particular- mente a la población de judíos Ashkenazi. Existen varias mutaciones reconocidas entre pacientes con EG y se reconoce además a los genotipos asocia- dos con afectación neurológica (L444P —la más fre- cuente en neuronopáticos— N188S, V394L y G377S). El depósito de cerebrósidos, como material lipídico, ejerce afectación multiorgánica. En años recientes, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha sido efec- tiva para controlar inde fi nidamente a los pacientes con EG. Hoy en día, se cuestiona si la TRE puede detener la afectación neurológica a largo plazo. Este documento presenta los casos clínicos de dos niños mexicanos con EG, tratados con TRE en los hospi- tales generales de zona (HGZ) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ambos con mutaciones que caracterizan a la EG neuronopática tipo 3, cuya evo- lución se compara con manifestaciones neurológicas y sin estas. |
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