Los desórdenes congénitos de la glicosilación
Esta revisión tiene como objetivo comunicar a la comunidad médica y biomédica las características clínicas así como las bases genéticas y bioquímicas de los distintos CDG que han sido caracterizados hasta el momento. Adicionalmente, se describirán los métodos para diagnosticarlos y los tra...
| Autor: | |
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| Tipo de documento: | livro |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2021 |
| País: | México |
| Recursos: | Universidad Autónoma del Estado de Morelos |
| Repositório: | Repositorio Institucional de Acceso Abierto de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos |
| Idioma: | espanhol |
| OAI Identifier: | oai:http://riaa.uaem.mx:20.500.12055/1876 |
| Acesso em linha: | http://riaa.uaem.mx/handle/20.500.12055/1876 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | info:eu-repo/classification/cti/2 info:eu-repo/classification/cti/24 Glicoconjugados, Glicosilación, Biología molecular |
| Resumo: | Esta revisión tiene como objetivo comunicar a la comunidad médica y biomédica las características clínicas así como las bases genéticas y bioquímicas de los distintos CDG que han sido caracterizados hasta el momento. Adicionalmente, se describirán los métodos para diagnosticarlos y los tratamientos correctivos disponibles. Abordaremos a los CDG presentes en cada una de las vías de glicosilación, con una sección particular de CDG “mixtos” que afectan a más de una vía. |
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