Susceptibilidad a Melanoma: nuevos aspectos clínico-patológicos, desarrollo de herramientas y modelos de estudio y evaluación de medidas preventivas

[spa] El trabajo contenido en esta Tesis Doctoral ha ido encaminado a mejorar el conocimiento del Melanoma Familiar con el fin de mejorar su prevención y tratamiento. En el primero de los trabajos publicados se han descrito y validado las características clínicas, histopatológicas e inmunohistoquími...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Aguilera, Paula
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2015
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/122784
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/122784
http://hdl.handle.net/10803/565908
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Oncologia
Oncology
Melanoma
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Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
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description [spa] El trabajo contenido en esta Tesis Doctoral ha ido encaminado a mejorar el conocimiento del Melanoma Familiar con el fin de mejorar su prevención y tratamiento. En el primero de los trabajos publicados se han descrito y validado las características clínicas, histopatológicas e inmunohistoquímicas del melanoma (MM) familiar, que van a ser de utilidad para el clínico en el momento de plantear a quién ofrecer un estudio genético. Estos hallazgos van a permitir un mayor entendimiento entre la interrelación genética y ambiente en estos tumores. Con el fin de poder llevar a cabo estos estudios histopatológicos, inmunohistoquímicos, y mucho más importante hoy en día, estudios moleculares, en el segundo trabajo se explica el desarrollo y validación de un método de muestreo tumoral para la obtención de tejido para biobanco basado en la dermatoscopia ex vivo. En la era de la biología molecular y de las terapias diana dirigidas contra el cáncer, la investigación traslacional para identificar nuevas dianas terapéuticas en el MM ofrece nuevas oportunidades para potenciales nuevos tratamientos. El tener muestras de tumor primario es de grandiosa utilidad para el paciente. El protocolo diseñado de muestreo tumoral nos va a permitir la obtención de muestras para el biobanco, preservando la arquitectura del tumor. Para comprender mejor la patogenia del MM familiar son necesarios modelos de estudio que nos permitan abordar la compleja interrelación de estos pacientes con lam RUV. Debido a la complejidad de llevar a cabo estos trabajos con pacientes, en el cuarto trabajo se ha desarrollado un modelo murino humanizado de MM familiar que se ha constatado eficaz para el estudio de la interacción entre factores genéticos como mutaciones en CDKN2A o polimorfismos en MC1R y la RUV. Finalmente se ha evaluado una estrategia de fotoprotección sistémica mediante la realización del tercer trabajo, y se ha constatado eficaz en individuos portadores de genotipos de riesgo.
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