Estudio de las alteraciones retinianas en pacientes con síndrome de Usher de edad pediátrica
[spa] INTRODUCCIÓN: Las capas externas de la retina son las primeras en verse afectadas en pacientes con retinosis pigmentaria en el contexto de síndrome de Usher tipo 1 (USH1) secundario a mutaciones del gen MYO7A. Sin embargo, existe controversia con respecto a la ubicación exacta de MYO7A en la r...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de la UB |
| OAI Identifier: | oai:diposit.ub.edu:2445/218908 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/218908 http://hdl.handle.net/10803/693711 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Oftalmologia pediàtrica Malalties de la retina Pediatric ophthalmology Retinal diseases |
| Sumario: | [spa] INTRODUCCIÓN: Las capas externas de la retina son las primeras en verse afectadas en pacientes con retinosis pigmentaria en el contexto de síndrome de Usher tipo 1 (USH1) secundario a mutaciones del gen MYO7A. Sin embargo, existe controversia con respecto a la ubicación exacta de MYO7A en la retina y si la enfermedad resultante de las mutaciones de este gen se produce primariamente a nivel del epitelio pigmentario de la retina o bien a nivel de los fotorreceptores. HIPÓTESIS: La retinopatía secundaria a mutaciones en MYO7A produce primariamente un daño a nivel de los fotorreceptores y la tomografía por coherencia óptica (OCT) es una herramienta diagnóstica útil para detectar los primeros signos de la enfermedad y monitorizar su evolución. OBJETIVOS: • Principal: establecer en que localización anatómica de la retina se producen los primeros daños secundarios a mutaciones del gen MYO7A en pacientes pediátricos diagnosticados de USH1. • Secundarios: describir las alteraciones retinianas detectadas por OCT y comparar estos hallazgos con informes publicados previamente, así como, determinar qué parámetros de OCT proporcionan los datos más útiles para controlar la progresión de la enfermedad y estudiar la correlación entre las alteraciones estructurales detectadas y la mejor agudeza visual corregida (BCVA, de sus siglas en inglés). |
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