Usefulness of NGS for Diagnosis of Dominant Beta-Thalassemia and Unstable Hemoglobinopathies in Five Clinical Cases

Seqüenciació de nova generació; Trastorns d’anèmia rars; Hemoglobinopaties inestables

Detalles Bibliográficos
Autores:	Rizzuto, Valeria, Koopmann, Tamara T., Blanco Alvarez, Adoración, Tazón Vega, Bárbara, Díaz de Heredia Rubio, Maria Cristina, Mañu Pereira, M Mar, Beneitez Pastor, David, Velasco Puyó, Pablo, Idrizovic, Amira
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/6126
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/6126
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Talassèmia Hemoglobinopatia Seqüències d'inserció de l'ADN DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital::Thalassemia::beta-Thalassemia DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Hemoglobinopathies ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita::talasemia::talasemia beta ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::hemoglobinopatías TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN

Descripción
Sumario:	Seqüenciació de nova generació; Trastorns d’anèmia rars; Hemoglobinopaties inestables