Next-generation sequencing-based gene panel tests for the detection of rare variants and hypomorphic alleles associated with primary open-angle glaucoma

Glaucoma primari; Hereditari; Al·lels hipomòrfics

Detalles Bibliográficos
Autores:	Laguna, Javier, Pascual, Beatriz, GAMUNDI RODRIGUEZ, MARIA JOSE, Borras, Emma, Carballo, Miguel, MILLA, ELENA, Alforja, Socorro, HERNAN SENDRA, IMMA
Tipo de recurso:	artículo
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/11280
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/11280 http://hdl.handle.net/11351/11280
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Glaucoma d'angle obert Glaucoma - Diagnòstic Ulls - Malalties DISEASES::Eye Diseases::Ocular Hypertension::Glaucoma::Glaucoma, Open-Angle Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing ENFERMEDADES::oftalmopatías::hipertensión ocular::glaucoma::glaucoma de ángulo abierto Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico Otros calificadores::Otros calificadores::/genética TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento

Descripción
Sumario:	Glaucoma primari; Hereditari; Al·lels hipomòrfics