A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes Identification

This article belongs to the Special Issue Inherited Retinal Diseases.

Detalhes bibliográficos
Autores:	Martín-Sánchez, Marta, Bravo-Gil, Nereida, González del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Fernández-Suárez, Elena, Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo
Formato:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2020
País:	España
Recursos:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/238670
Acesso em linha:	http://hdl.handle.net/10261/238670
Access Level:	acceso abierto
Palavra-chave:	Next generation sequencing Inherited retinal dystrophies Genetic diagnosis WDFY3 CITED1

Descrição
Resumo:	This article belongs to the Special Issue Inherited Retinal Diseases.