MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-p...
Detalles Bibliográficos
| Autores: |
Sivera R,
Lupo V,
Frasquet M,
Argente-Escrig H,
Alonso-Pérez J,
Díaz-Manera J,
Querol L,
Del Mar García-Romero M,
Ignacio Pascual S,
García-Sobrino T,
Paradas C,
Francisco Vázquez-Costa J,
Muelas N,
Millet E,
Jesús Vílchez J,
Espinós C,
Sevilla T |
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| Tipo de recurso: | artículo
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| Estado: | Versión publicada |
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| Fecha de publicación: | 2021 |
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| País: | España |
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| Institución: | Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF) |
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| Repositorio: | r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF) |
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| OAI Identifier: | oai:cipf.fundanetsuite.com:p3903 |
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| Acceso en línea: | https://cipf.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3903
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| Access Level: | acceso abierto |
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| Palabra clave: | MORC2 , CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth disease, Spain |
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