Anomalies cromosòmiques al moment de la concepció
La importància de les anomalies cromosòmiques en els problemes d'infertilitat ha estat àmpliament confirmada per diversos autors. S'ha estimat que la freqüència d'aberracions cromosòmiques dels zigots humans pot anar des d'un 8-10% (Kajii i Mikamo, 1978) fins a un 50% (Boué i col...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2008 |
| País: | España |
| Recursos: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:38498 |
| Acesso em linha: | https://ddd.uab.cat/record/38498 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Fecundació in vitro Cromosomes Citogenètica Embriologia |
| Resumo: | La importància de les anomalies cromosòmiques en els problemes d'infertilitat ha estat àmpliament confirmada per diversos autors. S'ha estimat que la freqüència d'aberracions cromosòmiques dels zigots humans pot anar des d'un 8-10% (Kajii i Mikamo, 1978) fins a un 50% (Boué i col., 1975) al moment de la concepció. Una estimació directa de la incidència primària d'aparició de les anomalies cromosòmiques després de la fecundació en humans és molt difícil d'obtenir pels problemes de tipus tècnic i ètic que comporta. De la mateixa manera és difícil de realitzar una anàlisi directa de les característiques cromosòmiques dels gametes, fonamentalment els femenins, a causa de la seva inaccessibilitat inherent. De tota manera s'ha suggerit (Bond i Chandley, 1983) que l'espècie humana presenta un major nombre d'anomalies cromosòmiques al moment de la fecundació que no pas altres espècies de mamífers. Aquest fet ha passat malgrat que les noves tècniques de fertilització in vitro (FIV), cada cop més exteses en el tractament de determinats tipus d'infertilitat, podrien carregar l'espècie humana amb una font extra d'aberracions cromosòmiques derivades dels processos de fecundació fora del tracte genital femení. L'estudi de la freqüència primària d'aparició d'anomalies cromosòmiques en una població de mamífers (els ratolins), mitjançant l'anàlisi de la primera divisió embrionària, ha permès abordar aquest problema a través d'un enfocament experimental lliure de les limitacions ètiques i tècniques a les que ja hem fet esment. Per aquesta raó s'ha desenvolupat un mètode (Fraser i Maudlin, 1979) consistent en el cultiu dels zigots de ratolí recent fecundats en un medi amb antimitòtic que impedeix la singàmia, de manera que els complements d'origen matern i patern romanen separats i fàcilment distingibles l'un de 1'altre. Mercès a aquest sistema es pot atribuir l'origen, masculí i femení, de cada anomalia cromosòmica observada alhora que s'obté la incidència d'aberracions cromosòmiques en el moment de la concepció. Mitjançant la comparació de les característiques cromosòmiques de la primera divisió zigòtica d'una població d'embrions de ratolí fecundats in vivo amb una de fecundats in vitro, s'ha pogut esbrinar quin és l'efecte de la tècnica de FIV sobre la dotació cromosòmica dels embrions que se'n deriven. D'altra banda la possibilitat de manipular els donants dels gametes amb substàncies de suposat efecte genotòxic ofereix l'oportunitat d'utilitzar aquests estudis com a test de mutagenicitat per a certs tipus de compostos amb unes característiques concretes. Seguint aquest disseny experimental s'han detectat un total d'anomalies cromosòmiques al moment de la concepció que representen un 20.74% dels zigots fecundats in vivo, dels quals un 8.41% són aneuploides, un 10.37% poliploides i un 1.76% presenten anomalies estructurals. Pel que fa a l'aportació dels gamètes, la incidència d'aneuploïdies (un 4%) i d'anomalies estructurals (al voltant del 0.7%) s'ha observat que és igual en ambdós sexes. D'altra banda l'anàlisi dels embrions fecundats in vitro mostra que un 21.39% presenten anomalies cromosòmiques, dels quals el 5.42% són aneuploïdies, el 14"23% són poliploïdies i el 1.74% tenen anomalies estructurals. Aquest resultats indiquen que, en general, les tècniques de FIV no augmenten el nombre d'anomalies detectades en la primera divisió, tret d'un increment significatiu del nombre de dispèrmies i del nombre d'espermato zoides diploides que intervenen en la fecundació. Aquesta darrera observació confirma l'existència d'una selecció pre-zigòtica exercida pel tracte genital femení en contra dels espermatozoides morfològicament anòmals. Pel que fa a la utilització de la primera divisió embrionària com a test de mutagenicitat es confirma llur interès, en detectar-se un tipus d'acció de la substància emprada (la I3PL) difícilment observable a través d'altres proves clàssiques de detecció del caràcter genotòxic d'un compost, com és la formació d'oòcits diploides a causa.de la no-extrusió del segon corpuscle polar. |
|---|