Estudio de la influencia e interacción del riesgo poligénico y factores ambientales en la gravedad y tipología de pacientes con Trastorno del Espectro Autista
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), según las estimaciones más recientes, presentan una prevalencia que se sitúa en valores superiores al 1%. Conforman un conjunto de trastornos del neurodesarrollo con etiología multifactorial, donde, desde el punto de vista genético se combina el riesgo deri...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/3892 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/3892 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.896(043.2) Autismo Autism Psiquiatría 3211 Psiquiatría |
| Sumario: | Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), según las estimaciones más recientes, presentan una prevalencia que se sitúa en valores superiores al 1%. Conforman un conjunto de trastornos del neurodesarrollo con etiología multifactorial, donde, desde el punto de vista genético se combina el riesgo derivado de variantes comunes con el riesgo asociado a variantes raras presentes en una minoría sustancial de casos. En los últimos años se ha avanzado en la investigación sobre los distintos mecanismos etiológicos, principalmente en el área de las posibles bases genéticas subyacentes. Otra de las ramas de investigación se ha centrado en la posible presencia de factores ambientales de riesgo o predisposición para el desarrollo de TEA relacionados con características parentales y condiciones obstétricas, ya anteriormente asociadas con otros trastornos neurológicos y psiquiátricos. Es un campo de estudio de gran actualidad el ahondar en la interacción de los factores ambientales con el riesgo genético en la aparición y tipo de sintomatología autista. A nivel clínico, los TEA están caracterizados por déficits sociales y comunicativos, así como la presencia de comportamientos, intereses o actividades estereotipadas y repetitivas. Al ser aun escasos los conocimientos sobre las bases biológicas, es en dichas características clínicas en las que se apoyan los criterios diagnósticos en la actualidad. Esta tesis doctoral se subdivide en tres estudios independientes pero relacionados entre sí: 1) Rasgos autistas de los padres, edad de concepción y riesgo poligénico en los trastornos del espectro autista, 2) El estrés materno durante el embarazo como predictor de la sintomatología restringida, repetitiva y estereotipada en los hijos con Trastornos del Espectro Autista, 3) La exposición a la oxitocina en el parto y su relación con el deterioro cognitivo y la arquitectura genética del autismo... |
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