Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening

Newborn screening; Severe combined immunodeficiency

Detalhes bibliográficos
Autores:	Martín Nalda, Andrea, Rivière, Jacques, Catala-Besa, Mireia, García Prat, Marina, Colobran Oriol, Roger, Alonso Garcia, Laura, Arranz Amo, José Antonio, Soler Palacín, Pere, Martínez Gallo, Mónica, Parra Martínez, Alba
Formato:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Recursos:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7491
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/7491
Access Level:	acceso abierto
Palavra-chave:	Síndromes de deficiència immunitària - Diagnòstic Cribatge (Medicina) Infants nadons CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Transferases::Glycosyltransferases::Pentosyltransferases::Purine-Nucleoside Phosphorylase Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/deficiency DISEASES::Immune System Diseases::Immunologic Deficiency Syndromes Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas::transferasas::glicosiltransferasas::pentosiltransferasas::purina-nucleósido fosforilasa Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/deficiencia ENFERMEDADES::enfermedades del sistema inmune::síndromes de inmunodeficiencia Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico

Descrição
Resumo:	Newborn screening; Severe combined immunodeficiency