Mortalidad debida a enfermedades raras en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona

La Unión Europea ha definido a las Enfermedades Raras (ER) como aquella afección con riesgo vital o crónica debilitante con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10000 habitantes. Las características propias de estas enfermedades determinan ciertas dificultades en su investigación epidemiológi...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Arias Merino, Greta
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2018
País:España
Institución:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repositorio:Docta Complutense
Idioma:español
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/16704
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.14352/16704
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:616.851.7
Neuroblastoma Enfermedades raras Enfermedad de Huntington
Neuroblastoma Rare Diseases Huntington's disease
Enfermedades infecciosas
Inmunología
Neurociencias (Medicina)
3205.05 Enfermedades Infecciosas
2412 Inmunología
2490 Neurociencias
Descripción
Sumario:La Unión Europea ha definido a las Enfermedades Raras (ER) como aquella afección con riesgo vital o crónica debilitante con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10000 habitantes. Las características propias de estas enfermedades determinan ciertas dificultades en su investigación epidemiológica, asociadas al bajo número de casos, el alto grado de complejidad diagnóstica y su difícil identificación en los sistemas de información sanitaria, al utilizar clasificaciones orientadas a enfermedades más comunes. Dentro de las ER, el grupo de las afecciones del sistema nervioso presenta gran interés debido a que son de las más prevalentes. Además, se ha descrito un incremento de las enfermedades neurológicas en la población, pero estos estudios se centran en enfermedades comunes y no en las raras. Por otro lado, la mortalidad es un importante indicador de salud, siendo su reducción el objetivo de cualquier política de intervención en salud pública. Las tasas de mortalidad son monitorizadas a nivel local y nacional mediante indicadores específicos y obligatorios que miden la situación de salud de país. La unión de los datos de mortalidad procedentes de varios países puede contribuir a la mejora del conocimiento de las ER, al considerar series con mayor número de casos. Consecuentemente, el análisis de la mortalidad referente a ER neurológicas a escala europea puede aportar información de utilidad para conocer la situación actual de estas patologías...