El sueño en las prionopatías insomnio letal y enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Programa de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional

Detalles Bibliográficos
Autor: Pérez Carbonell, Laura
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/695280
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/695280
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Neurociències
Neurociencias
Neurosciences
Neurofisiologia
Neurofisiología
Neuropsychology
Son
Sueño
Sleep
Ciències de la Salut
616.8
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Los objetivos de esta tesis incluyen: 1) describir de forma detallada la arquitectura del sueño y los hallazgos respiratorios durante el sueño en pacientes con insomnio letal; 2) estudiar la relación entre las alteraciones durante el sueño y las características clínicas y neuropatológicas; 3) investigar la presencia de hallazgos neuropatológicos relacionados con el control del sueño y la respiración en pacientes con insomnio letal; y 4) describir el sueño y sus alteraciones en pacientes con la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Para ello, se realizó una vídeo-polisomnografía entre los años 2002 y 2017 a once pacientes consecutivos con insomnio letal (diez con forma familiar y uno esporádico). Las fases del sueño, la vigilia y la respiración fueron evaluadas usando un sistema de codificación modificado. Se obtuvo estudio neuropatológico post-mortem en siete pacientes. Por otro lado, se evaluó el sueño en tres casos de enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker genéticamente confirmada, mediante historia clínica, escalas de sueño y vídeo-polisomnografía; y se realizó exploración neurológica, se hizo uso de escalas neurológicas, estudio neuropsicológico, punción lumbar, resonancia magnética cerebral y 18F-FDG-PET cerebral en estos pacientes. En cuanto a los sujetos con insomnio letal, la mediana de edad de comienzo de los síntomas fue 48 años y la mediana de supervivencia tras la realización de vídeo-polisomnografía fue de un año. Todos los pacientes tenían diferentes combinaciones de alteraciones de la respiración durante el sueño incluyendo una frecuencia respiratoria elevada (n = 7), estridor (n = 9), apnea central del sueño (n = 5), hipo (n = 6), catatrenia (n = 7), y otros ruidos respiratorios (n = 10). La variabilidad de la frecuencia respiratoria en sueño NREM se correlacionó con la degeneración de los núcleos ambiguo y solitario (r = 0,9; p = 0,008) y con una menor supervivencia (r = -0,7; p = 0,037). Se han caracterizado dos nuevas fases, subvigilia1 y subvigilia2, presentes en todos los pacientes. El sueño NREM (convencional o indiferenciado) era identificable en diez pacientes, y tenía una duración reducida en ocho. El sueño REM ocurría en periodos cortos en nueve pacientes, y su duración mostraba una correlación inversa con la degeneración de los núcleos del rafe bulbar (r = -0,9; p = 0,005). Siete pacientes mostraban una pérdida de atonía del sueño REM. Se han identificado tres patrones vídeo-polisomnográficos: agitado, con movimientos aperiódicos, manipulativos y finalísticos (n = 4); tranquilo-apneico, con apneas centrales del sueño (n = 4); y tranquilo-no apneico (n = 3). De los tres sujetos con enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, dos pacientes referían insomnio de mantenimiento, atribuido a espasticidad en la pierna y dolor de espalda, mientras que el paciente restante no refería problemas del sueño. La vídeo-polisomnografía demostró fases del sueño normales en todos los pacientes. Se encontraron hallazgos tales como una eficiencia de sueño reducida, un despertar confuso, apnea obstructiva del sueño, y movimientos periódicos de las piernas. A través de los resultados obtenidos, podemos concluir que en los pacientes con insomnio letal, la arquitectura del sueño y la respiración durante el sueño están gravemente afectadas, siendo a menudo necesario el uso de formas adaptadas de codificación de los estudios vídeo-polisomnográficos para la identificación de la vigilia y las distintos fases del sueño. Además, algunas alteraciones del sueño en el insomnio letal se relacionan con la afectación neuropatológica de las áreas troncoencefálicas que controlan el sueño y la respiración; y se ha hallado una asociación entre algunas alteraciones de la arquitectura del sueño y de la respiración, y una menor supervivencia en estos pacientes. En la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker la arquitectura del sueño y la respiración durante el sueño son fundamentalmente normales, con hallazgos tales como apneas obstructivas, movimientos periódicos de las piernas durante el sueño y parasomnia NREM, que son considerados inespecíficos y de significado incierto. Las magnitud y gravedad de las alteraciones durante el sueño son muy diferentes entre dos prionopatías como el insomnio letal y la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.Universitat de BarcelonaIranzo, Alejandro, 1966-Iranzo, Alejandro, 1966-Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut202520252023info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion121 p.application/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/695280TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAEspañolL'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/6952802026-06-14T12:46:07Z
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