Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis

Artritis idiopàtica juvenil; Mutacions; LACC1/FAMIN

Bibliographic Details
Authors: Rabionet, Raquel, Remesal, Agustín, Mensa-Vilaró, Anna, Murías, Sara, Alcobendas, Rosa, González-Roca, Eva, Modesto Caballero, Consuelo
Format: article
Status:Published version
Publication Date:2019
Country:España
Institution:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repository:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/4080
Online Access:https://hdl.handle.net/11351/4080
Access Level:Open access
Keyword:Artritis reumatoide en els infants - Aspectes genètics
Mutació (Biologia)
DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Joint Diseases::Arthritis::Arthritis, Juvenile
CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Blood Proteins::Immunoproteins::Immunoglobulins::Antibodies::Autoantibodies::Rheumatoid Factor
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation
ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::artropatías::artritis::artritis juvenil
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas sanguíneas::inmunoproteínas::inmunoglobulinas::anticuerpos::autoanticuerpos::factor reumatoide
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación
Description
Summary:Artritis idiopàtica juvenil; Mutacions; LACC1/FAMIN