La variante missensers2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos

INTRODUCCIÓN:WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3. FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la i...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Martínez-Gil, Núria, Patiño, Juan David, Ugartondo Asensio, Nerea, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/195183
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/195183
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Osteoporosi
Densitat mineral òssia
Factors de transcripció
Osteoporosis
Bone density
Transcription factors
Descripción
Sumario:INTRODUCCIÓN:WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3. FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos. MATERIAL Y MÉTODOS:Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes. RESULTADOS:La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante. DISCUSIÓN:Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido.

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