Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra

Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos. Se explotó el Co...

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Detalhes bibliográficos
Autores: Vicente Cemborain, Esther, Guevara Eslava, Marcela, Lasanta Sáez, María José, Ramos Arroyo, María A., Ardanaz, Eva
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Recursos:Universidad Pública de Navarra
Repositorio:Academica-e. Repositorio Institucional de la Universidad Pública de Navarra
OAI Identifier:oai:academica-e.unavarra.es:2454/36438
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/2454/36438
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Enfermedades raras
Registros
Sistemas de información
Epidemiología
Rare diseases
Registries
Information systems
Epidemiology
Descrição
Resumo:Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos. Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (año 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados. En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones. Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro.