¿Existe correlación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?

Introducción: varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Rodríguez Santiago, Benjamín, Casademont i Pou, Jordi, Nunes Martínez, Virginia
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2001
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/135182
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/135182
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Malaltia d'Alzheimer
ADN mitocondrial
Mutació (Biologia)
Alzheimer's disease
Mitochondrial DNA
Mutation (Biology)
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spelling ¿Existe correlación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?Is there a relation between alzheimer's disease and defects of mitochondrial DNA?Rodríguez Santiago, BenjamínCasademont i Pou, JordiNunes Martínez, VirginiaMalaltia d'AlzheimerADN mitocondrialMutació (Biologia)Alzheimer's diseaseMitochondrial DNAMutation (Biology)Introducción: varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt). Objetivo: estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control. Pacientes y métodos: necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T. Resultados: no se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras. Conclusiones: los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA.Viguera Editores SL2001info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2445/135182Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)reponame:Dipòsit Digital de la UBinstname:Universidad de BarcelonaEspañolReproducció del document publicat a: https://doi.org/10.33588/rn.3304.2001060Revista de Neurologia, 2001, vol. 33, num. 4, p. 301-305https://doi.org/10.33588/rn.3304.2001060(c) Revista de Neurología, 2001info:eu-repo/semantics/openAccessoai:diposit.ub.edu:2445/1351822026-05-27T06:46:51Z
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