Rectal adenocarcinoma in Brca 2 carrier case report
[ES]Publicación en formato caso clínico, con orientación translacional y de medicina de precisión, que aporta evidencia observacional sobre la posible asociación fenotípica entre alteraciones germinales en BRCA2 y tumores digestivos, concretamente adenocarcinoma rectal. El texto combina narrativa cl...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Salamanca (USAL) |
| Repositorio: | GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca |
| OAI Identifier: | oai:gredos.usal.es:10366/170427 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10366/170427 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Case report BRCA2 protein Rectal neoplasms Hereditary cancer syndromes BRCA2 Protein Rectal Neoplasms proteína BRCA2 neoplasias del recto |
| Sumario: | [ES]Publicación en formato caso clínico, con orientación translacional y de medicina de precisión, que aporta evidencia observacional sobre la posible asociación fenotípica entre alteraciones germinales en BRCA2 y tumores digestivos, concretamente adenocarcinoma rectal. El texto combina narrativa clínica detallada, cronología terapéutica con enfoque multimodal (quimiorradioterapia, cirugía y adyuvancia) y una discusión contextual basada en series, metaanálisis y actualizaciones clínicas sobre riesgo y cribado en portadores BRCA. El objetivo principal es sensibilizar sobre la heterogeneidad fenotípica en varones portadores y sostener, con prudencia, la conveniencia de investigar estrategias de detección precoz en este perfil, sin presentar recomendaciones cerradas por la falta de evidencia definitiva. |
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