Genomic analysis of dairy and pigmentation traits in Murciano-Granadina goats
Amb l'objectiu d'obtenir nous coneixements sobre la base molecular de la lactació en cabres de la raça Murciano-Granadina (MUG), hem dut a terme una anàlisi RNA-Seq de mostres de la glàndula mamària (N=7) obtingudes en tres punts temporals diferents: 78 dies (T1, lactació primerenca), 216...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:241220 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/241220 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Cabres murciano-granadines Fenotipus lleters Fenotipos lecheros Milk phenotypes Color de la capa Coat color Cabras murciano-granadinas Murciano-granadina goats Ciències Experimentals |
| Sumario: | Amb l'objectiu d'obtenir nous coneixements sobre la base molecular de la lactació en cabres de la raça Murciano-Granadina (MUG), hem dut a terme una anàlisi RNA-Seq de mostres de la glàndula mamària (N=7) obtingudes en tres punts temporals diferents: 78 dies (T1, lactació primerenca), 216 dies (T2, lactació tardana) i 285 dies (T3, període sec) després del part. Aquest experiment ens va permetre identificar 1654 gens expressats diferencialment (DE), les funcions dels quals estaven relacionades principalment amb el metabolisme de les proteïnes, lípids i carbohidrats, homeòstasi del calci, mort cel·lular programada, remodelació tissular i immunitat. A més, vam realitzar un estudi d'associació del genoma complet (GWAS) que va incloure 822 cabres amb registres per set fenotipus lleters mesurats durant la primera lactació amb la finalitat de contribuir a dilucidar l'arquitectura genòmica de la producció i la composició de la llet. Aquest estudi ens va permetre detectar 24 quantitative trait loci (QTL). No obstant això, només tres QTL van mostrar significació estadística a nivell genòmic, és a dir, QTL1 (cromosoma 2, 130,72-131,01 Mb) per al percentatge de lactosa de la llet, QTL6 (cromosoma 6, 78,90-93, 48) Mb) per al percentatge de proteïna i QTL17 (cromosoma 17, 11.20 Mb) per als percentatges de proteïna i matèria seca. Mitjançant l'anàlisi del patró de segregació de polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) dels genes de les caseïnes en bezoars (ancestre de la cabra domèstica) i cabres domèstiques d'Europa, Àfrica, Pròxim Orient i Extrem Orient, es va determinar que del 36,1% (CSN2) al 55,1% (CSN1S2) dels SNPs són compartits entre bezoar i cabra domèstica. Així mateix, més del 50% dels SNP dels gens de les caseïnes van ser compartits per 2 o més poblacions de cabra doméstica situades en diferents continents, i del 18 al 44% dels SNP van ser compartits per les quatre poblacions domèstiques esmentades anteriorment. Aquests resultats ens permeten concloure que una part important de la diversitat existent en els gens de les caseïnes caprines va emergir abans de la domesticació de les cabres. Un altre objectiu de la Tesi va ser caracteritzar la variació del nombre de còpies (CNV) en una població de 1036 cabres MUG. Mitjançant l'ús del programari PennCNV i QuantiSNP, vam identificar 4617 i 7750 CNV autosòmics, respectivament, que posteriorment van ser acoblats en 486 regions CNV o CNVR. Els gens que mapegen dins de CNV mostren un enriquiment de funcions relacionades amb la transducció olfactiva, els transportadors ABC i el desenvolupament embrionari. Un dels CNVR identificats en el nostre estudi coincideix amb la posició del gen de la proteïna de senyalització agouti (ASIP), que afavoreix la síntesi de feomelanina groga/vermella. En diversos estudis, l'augment del nombre de còpies del gen ASIP va ser associat amb un patró de pigmentació blanc en cabres. No obstant això, al realitzar un experiment de qPCR amb l'objectiu de quantificar el nombre de còpies del gen ASIP en poblacions de cabres amb diferents patrons de pigmentació, vam esbrinar que el CNV de ASIP no solsament segrega en cabres Saanen (blanques), sinó també en cabres MUG (negres/marrons) i cabres Malaguenyes (vermelles/rosses). Aquest resultat indica l'absència d'una relació simple i lineal entre el nombre de còpies del gen ASIP i la diŀlució del patró de pigmentació en cabres. Finalment, hem investigat l'arquitectura genòmica de la coloració de la capa en cabres MUG mitjançant la combinació de diferents tècniques experimentals. Aquesta anàlisi ha revelat l'existència d'una estreta associació entre una mutació aminoacídica (c.801C> G, p.Cys267Trp) al gen de receptor de la melanocortina 1 (MC1R) i el color negre/marró de les cabres MUG, la qual cosa implica que l'herència de la pigmentació en aquesta raça és monogènica. |
|---|