Afectación ocular en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber : características y asociaciones

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT es una enfermedad hereditaria rara que afecta a varios órganos en forma de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas. Hay pocos trabajos publicados en cuanto a la afectación ocular. MATERIAL Y MÉTODOS: Hemos realizado un es...

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Bibliographic Details
Author: Rodríguez Prado, Sara
Format: doctoral thesis
Publication Date:2016
Country:España
Institution:Universidad de Cantabria (UC)
Repository:UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Language:Spanish
OAI Identifier:oai:repositorio.unican.es:10902/8267
Online Access:http://hdl.handle.net/10902/8267
Access Level:Open access
Keyword:Telangiectasia hemorrágica hereditaria
HHT
Síndrome Rendu-Osler-Weber
Ojo
Conjuntiva
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Endoglina
ALK1
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia
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description RESUMEN: INTRODUCCIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT es una enfermedad hereditaria rara que afecta a varios órganos en forma de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas. Hay pocos trabajos publicados en cuanto a la afectación ocular. MATERIAL Y MÉTODOS: Hemos realizado un estudio transversal con 206 pacientes registrados en la base de datos de la Unidad de HHT del Hospital Comarcal Sierrallana de Torrelavega (Cantabria, España), explorados por oftalmología entre los años 2003 y 2013. RESULTADOS: Todas las lesiones que hemos encontrado son telangiectasias conjuntivales sin ninguna malformación vascular retiniana, con una prevalencia del 50,95%. Los pacientes con lesiones oculares presentan mayor edad media, sin diferencias entre sexos ni grupos de edad. La afectación ocular está asociada a mutaciones en el gen ENG. Hay asociación entre las telangiectasias conjuntivales y las localizadas en dedos, y con resultados positivos en capilaroscopia. También están asociadas a sangrado de la mucosa oral y piel de la nariz, grado II de frecuencia en epistaxis según criterios de Sadick y MAVp grado III y IV según TTCE. CONCLUSIONES: La afectación ocular más frecuente en la HHT consiste en telangiectasias conjuntivales, asociadas al subtipo HHT1. Su presencia carece de gravedad y no sirve como indicador en la valoración clínica de los pacientes, por lo que no es necesaria la exploración oftalmológica de rutina.
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