Evolution of the non-coding genome
La identificación de elementos funcionales en el genoma no-codificante continúa siendo una tarea desafiante. La genómica comparativa puede ayudarnos a entender como estos elementos han evolucionado y cuáles son sus posibles funciones. En ésta tesis, nos hemos enfocado principalmente en la evolución...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/665011 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/665011 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | IncRNAs tRNAs Duplications Evolution Novelties Duplicaciones Evolución Humanos 575 |
| Sumario: | La identificación de elementos funcionales en el genoma no-codificante continúa siendo una tarea desafiante. La genómica comparativa puede ayudarnos a entender como estos elementos han evolucionado y cuáles son sus posibles funciones. En ésta tesis, nos hemos enfocado principalmente en la evolución de unos genes conocidos como long noncoding RNAs (lncRNAs) en el linaje humano. Éstos genes están involucrados en muchos procesos fundamentales de regulación genética e influyen múltiples procesos de desarrollo y enfermedades, lo cuál los hace candidatos idóneos de exploración. Las duplicaciones que ocurren en el genoma cumplen un rol fundamental en la generación de nuevo material genético. Aquí, hemos hipotetizado que las diferencias existentes entre las regiones codificantes de proteínas entre humanos y otros primates quizás no sea suficiente para explicar nuestras características fenotípicas únicas. Es por ello, que utilizando métodos de genómica comparativa hemos evaluado cuál es la contribución de las duplicaciones exónicas de los lncRNAs sobre nuestro genoma. De ésta manera, hemos identificado 62 genes humanos específicos que se han fijado en la población y que además muestran signos de selección activa y expresión tejido-específica. Nuestros descubrimientos sugieren que éstos genes pueden ser relevantes para la evolución de las características fenotípicas únicas de los seres humanos y requieren de validación experimental en el futuro. Más aún, hemos estudiado éstos genes en una especie no-modelo que se encuentra en peligro de extinción; el pájaro conocido como “Correlimos Cuchareta”, identificando 37 lncRNAs que se encuentran altamente conservados en humanos. Finalmente, hemos analizado RNAs de transferencia (tRNAs) entre diferentes especies de bacterias encontrando que existe un límite en el número de identidades que los tRNAs pueden evolucionar debido a una restricción estructural y funcional, lo cual impide la incorporación de nuevos aminoácidos en el código genético. En conjunto, nuestros estudios se han enfocado en genes que residen en el genoma no-codificante y contribuyen a la compresión de su funcionamiento. |
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