Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring

[Background] The clinical characteristics distinguishing treatable thiamine transporter-2 deficiency (ThTR2) due to SLC19A3 genetic defects from the other devastating causes of Leigh syndrome are sparse.

Detalles Bibliográficos
Autores: Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Serrano, Mercedes, Molero, Marta, Oyarzábal, Alfonso, Rebollo, Mónica, Muchart, J., Artuch, Rafael, Rodríguez-Pombo, Pilar, Pérez-Dueñas, Belén
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2014
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/125836
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/125836
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Thiamine transporter 2 deficiency
Biotin responsive basal ganglia disease
SLC19A3
Leigh syndrome
Lactic acidosis
Thiamine
Biotin
Striatal necrosis
Dystonia
Descripción
Sumario:[Background] The clinical characteristics distinguishing treatable thiamine transporter-2 deficiency (ThTR2) due to SLC19A3 genetic defects from the other devastating causes of Leigh syndrome are sparse.

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