Novel NDUFA13 mutations associated with OXPHOS deficiency and leigh syndrome: a second family report
13 p.-3 fig.-1 tab.
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) |
| Repositorio: | DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC |
| OAI Identifier: | oai:digital.csic.es:10261/369157 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10261/369157 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Mitochondrial complex I deficiency NDUFA13 gene Mitochondrial OXPHOS dysfunction Leigh syndrome OXPHOS assembly OXPHOS diagnosis |
| Sumario: | 13 p.-3 fig.-1 tab. |
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