Development of human induced pluripotent stem cells derived from CADASIL patients for the study of neurovascular diseases
A Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía coñecida como CADASIL, é una enfermidade xenética cerebrovascular grave e progresiva. Considérase unha das principais causas de enfermidades cerebrovasculares de orixe xenético, aínda que a súa prevalencia ex...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Santiago de Compostela (USC) |
| Repositorio: | Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:minerva.usc.gal:10347/39596 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10347/39596 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | CADASIL hiPSCs NOTCH3 ictus proteómica 320507 Neurología |
| Sumario: | A Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía coñecida como CADASIL, é una enfermidade xenética cerebrovascular grave e progresiva. Considérase unha das principais causas de enfermidades cerebrovasculares de orixe xenético, aínda que a súa prevalencia exacta sigue sendo descoñecida, xa que habitúa estar subdiagnosticada ou confundida con outros trastornos neurolóxicos con similar sintomatoloxía. A mutación no xene NOTCH3, que caracteriza a patoloxía, afecta particularmente ás arterias do cerebro, o que resulta nunha serie de manifestacións clínicas debilitantes que inclúen infartos cerebrais, trastornos psiquiátricos, xaquecas e, en fases avanzadas, demencia. |
|---|