Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis
En este doctorado industrial, el objetivo era cumplir los objetivos innovadores de Whole Genix, que incluyen: dominar los protocolos de secuenciación masiva de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS), cubrid un espectro más amplio de enfermedades, desarrollar nuevas herramient...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/668181 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/668181 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Bioinformàtica Genomes Next Generation Sequencing NGS Hereditary Hematological Diseases Web tools Biostatistics Genètica 575 |
| Sumario: | En este doctorado industrial, el objetivo era cumplir los objetivos innovadores de Whole Genix, que incluyen: dominar los protocolos de secuenciación masiva de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS), cubrid un espectro más amplio de enfermedades, desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas y de telemedicina para el análisis de diferentes datos ómicos; y consecuentemente, progresar hacia la medicina personalizada. Se han llevado a cabo cuatro proyectos para cubrir estos objetivos. 1. Refinar y mejorar un panel de genes NGS para el diagnóstico clínico de enfermedades hematológicas hereditarias e investigación sobre enfermedades con alteraciones de la ferritina. 2. CODYSAN: una herramienta web para el diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita 3. BEA (BioMark Expression Analysis): una herramienta web para realizar análisis de expresión relativa de datos provenientes del sistema BioMark-Fluidigm. 4. Pipeline para la construcción de firmas de expresión génica para predicción y pronóstico utilizando datos de pacientes con cáncer de vejiga músculo-invasivo. |
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