Características clínicas y marcadores genéticos de susceptibilidad de la arteritis de células gigantes de fenotipo extracraneal
RESUMEN: La arteritis de células gigantes (ACG) es una vasculitis de grandes vasos que constituye la vasculitis más frecuente en pacientes mayores de 50 años en nuestro medio. Actualmente se describen dos patrones clínicos: el fenotipo craneal clásico y el más recientemente descrito fenotipo extracr...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Recursos: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unican.es:10902/24738 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10902/24738 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Genética Susceptibilidad HLA Vasculitis Arteritis de células gigantes Extracraneal Genetics Susceptibility Giant cell arteritis Extracranial |
| Resumo: | RESUMEN: La arteritis de células gigantes (ACG) es una vasculitis de grandes vasos que constituye la vasculitis más frecuente en pacientes mayores de 50 años en nuestro medio. Actualmente se describen dos patrones clínicos: el fenotipo craneal clásico y el más recientemente descrito fenotipo extracraneal. La ACG extracraneal, en comparación con la ACG craneal clásica, habitualmente debuta a edades más jóvenes y a menudo se manifiesta con un cuadro polimiálgico refractario que puede asociarse a síndrome general y síntomas atípicos, como predominio de clínica polimiálgica en cintura pelviana, dolor lumbar inflamatorio y claudicación en miembros. Estas diferencias plantean si la susceptibilidad genética en pacientes con ACG extracraneal es diferente a la de los pacientes con ACG craneal clásica. El estudio realizado revela que la ACG craneal y la ACG extracraneal comparten una misma asociación de susceptibilidad genética con genes HLA de clase II y de clase I; específicamente con HLA-DRB1*04:01 y HLA-B*15:01. Estos alelos tienen un efecto aditivo a la hora de aumentar el riesgo de ACG, independientemente del fenotipo clínico. Los haplotipos de VEGF (CGC y CGT) se asocian a mayor riesgo de manifestaciones isquémicas tanto en la ACG craneal como en la ACG extracraneal, pero no tienen influencia en el desarrollo de los dos diferentes fenotipos clínicos. |
|---|