La reseqüenciació dirigida revela variants rares enriquides en gens susceptibles d'Esclerosi Múltiple
Per tal d'eixamplar el mapa de les variants genètiques implicades amb la malaltia de l'Esclerosi Múltiple (EM) i així explorar l'origen d'aquesta, el grup del Servei de Neurologia- Neuroimmunologia del Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat) i de l'Institut de...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:232583 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/232583 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Sumario: | Per tal d'eixamplar el mapa de les variants genètiques implicades amb la malaltia de l'Esclerosi Múltiple (EM) i així explorar l'origen d'aquesta, el grup del Servei de Neurologia- Neuroimmunologia del Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat) i de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron (VHIR) de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron ha estudiat el paper de les variants rarament associades a contreure EM, específicament ubicades a 4 dels 14 gens analitzats i vinculats amb EM. Sobretot és rellevant el comportament de les variants rares localitzades al gen RGS1, ja que són les úniques que generen canvis funcionals a pacients portadors d'aquestes variants. |
|---|