Papel del gen P53 en la neurodegeneración de la retina: un biomarcador genético
Las enfermedades neurodegenerativas de la retina representan una causa significativa de discapacidad visual y ceguera permanente. El desprendimiento de retina (DR) ocurre cuando la capa neurosensorial de la retina se separa de la parte posterior del ojo, resultando en una privación de oxígeno y nutr...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Valladolid |
| Repositorio: | UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid |
| OAI Identifier: | oai:uvadoc.uva.es:10324/62500 |
| Acceso en línea: | https://uvadoc.uva.es/handle/10324/62500 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Retina - Desprendimiento Neurodegenerción de la retina P53 Biomarcador genético S1042522 3201.09 Oftalmología |
| Sumario: | Las enfermedades neurodegenerativas de la retina representan una causa significativa de discapacidad visual y ceguera permanente. El desprendimiento de retina (DR) ocurre cuando la capa neurosensorial de la retina se separa de la parte posterior del ojo, resultando en una privación de oxígeno y nutrientes que conduce a la neurodegeneración del tejido. En algunos casos, este desprendimiento puede dar lugar a la vitreoretinopatía proliferativa (VRP), un proceso anormal de cicatrización que se considera una de las principales causas de fracaso en las cirugías para tratar el DR. Aunque se han realizado numerosas investigaciones para identificar factores de riesgo clínicos que puedan predisponer a la VRP, estas variables no logran explicar plenamente la probabilidad de su manifestación. La presencia de polimorfismos de un solo nucleótido, que implican cambios en la secuencia de ADN, podría jugar un papel importante en el desarrollo de enfermedades genéticas en los seres humanos. Estos polimorfismos pueden ser útiles para identificar predisposiciones genéticas y comprender las causas subyacentes de ciertas condiciones. En este contexto, el objetivo de este estudio fue analizar los cambios moleculares asociados con procesos como la apoptosis, necroptosis, autofagia, inflamación y estrés oxidativo que ocurren tras un DR en un modelo murino y la influencia del polimorfismo p. Arg72Pro del gen TP53. Los resultados revelaron que dicho polimorfismo podría modular la apoptosis, autofagia, inflamación y estrés oxidativo durante los procesos neurodegenerativos que ocurren tras sufrir un DR. Dichos resultados apoyan la hipótesis de que la variante p. Arg72Pro del gen TP53 podría ser un biomarcador génico para identificar a los pacientes con peor pronóstico tras sufrir un DR. |
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