Estudio del genotipo de BRCA y relación entre la localización de la mutación y la duración de la respuesta a inhibidores de PARP en cáncer de ovario avanzado

El cáncer de ovario es la octava causa de muerte a nivel mundial, gracias a los avances médicos de los últimos años, ha mejorado la supervivencia de las pacientes. Los inhibidores de PARP se han utilizado como monoterapia y en combinación con quimioterapia basada en platino mostrando gran eficiencia...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Blanco Oviedo, Eduardo David
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Universidad de Jaén (UJA)
Repositorio:CREA. Colección de recursos educativos abiertos
OAI Identifier:oai:crea.ujaen.es:10953.1/26566
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10953.1/26566
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Oncología
Genética Humana
Human Genetics
Oncology
2410.07
3201.01
Descripción
Sumario:El cáncer de ovario es la octava causa de muerte a nivel mundial, gracias a los avances médicos de los últimos años, ha mejorado la supervivencia de las pacientes. Los inhibidores de PARP se han utilizado como monoterapia y en combinación con quimioterapia basada en platino mostrando gran eficiencia en cáncer de ovario avanzado, especialmente en pacientes con mutaciones en BRCA. No obstante, la eficiencia de este tratamiento es variable. El presente trabajo analiza si la localización de la mutación en BRCA según su dominio funcional, tiene un impacto en la respuesta a los inhibidores de PARP en combinación con quimioterapia basado en platino, en pacientes con cáncer de ovario avanzado. Considerando las limitaciones de nuestro estudio, no se encuentran diferencias significativas que demuestren una correlación entra la localización de las mutaciones en los genes BRACA1 y BRCA2 con la eficacia y/o supervivencia al tratamiento con inhibidores de PARP, en concreto al fármaco olaparib. Nuestros datos apuntan un posible papel relevante para las mutaciones localizadas en el dominio RING de BRCA1, si bien se requiere continuar y ampliar este estudio para validar el papel pronóstico de dichas mutaciones en el manejo oncológico de las pacientes.