Mutaciones del gen JAK2 en CMPDs BCR/ABL y su relación con la trombosis derivada de estas patologías
Los síndromes mieloproliferativos crónicos BCR/ABL negativos (CMPDs BCR/ABL-), también llamados Neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas (NMP Phi-), son un conjunto de enfermedades con similitudes clínicas y biológicas, que se caracterizan por presentar:• Trastornos de las células madre...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/99933 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/99933 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.15-005.6(043.2) Trombosis Enfermedades infecciosas 3205.05 Enfermedades Infecciosas |
| Sumario: | Los síndromes mieloproliferativos crónicos BCR/ABL negativos (CMPDs BCR/ABL-), también llamados Neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas (NMP Phi-), son un conjunto de enfermedades con similitudes clínicas y biológicas, que se caracterizan por presentar:• Trastornos de las células madre hematopoyéticas.• Aumento en la producción de elementos hematopoyéticos maduros.• Hipercelularidad en médula ósea.• Alteraciones citogenéticas.• Esplenomegalia.• Incremento sostenido de la actividad de la línea mieloide.• Complicaciones trombóticas y/o hemorrágicas.• Ausencia del gen de fusión BCR/ABL (cromosoma Philadelphia) En este grupo se incluyen la trombocitosis esencial (TE), la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis primaria (MF). Las complicaciones trombóticas representan la causa de morbilidad y mortalidad más importante en estas patologías, sin embargo, los mecanismos moleculares que conducen a la trombosis en ellas no se conocen con exactitud. El descubrimiento de la mutación JAK2V617F supuso un cambio radical en el diagnóstico y la comprensión de estas enfermedades. Existe evidencia de las mutaciones en dicho gen podrían estar relacionadas con el riesgo trombótico... |
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