We describe 3 families with Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT), harboring a homozygous NDUFS6 NM_004553.6:c.309+5G>A variant previously linked to fatal Leigh syndrome. We aimed to characterize clinically and molecularly the newly identified patients and understand the mechanism underlying their...
Detalles Bibliográficos
| Autores: |
Armirola-Ricaurte C,
Zonnekein N,
Koutsis G,
Amor-Barris S,
Pelayo-Negro AL,
Atkinson D,
Efthymiou S,
Turchetti V,
Dinopoulos A,
Garcia A,
Karakaya M,
Moris G,
Polat AI,
Yis U,
Espinos C,
Van de Vondel L,
De Vriendt E,
Karadima G,
Wirth B,
Hanna M,
Houlden H,
Berciano J,
Jordanova A |
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| Tipo de recurso: | artículo
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| Estado: | Versión publicada |
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| Fecha de publicación: | 2024 |
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| País: | España |
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| Institución: | Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF) |
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| Repositorio: | r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF) |
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| OAI Identifier: | oai:cipf.fundanetsuite.com:p4345 |
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| Acceso en línea: | https://cipf.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4345
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| Access Level: | acceso abierto |
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| Palabra clave: | Charcot-Marie-Tooth, Mitochondrial disorders, NDUFS6, Peripheral neuropathy, Splicing |
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