Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions

La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).<br/>Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció perme...

Full description

Bibliographic Details
Author: Ferrer i Admetlla, Anna
Format: doctoral thesis
Status:Published version
Publication Date:2009
Country:España
Institution:CBUC, CESCA
Repository:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/7163
Online Access:http://www.tdx.cat/TDX-0714109-115958
http://hdl.handle.net/10803/7163
Access Level:Open access
Keyword:purifying (stabilizing) selection
phylogeny
lineage
genetic drift
founder event
divergence
demographic bottleneck
selecció balancejadora
selecció positiva (adaptativa)
selecció purificadora (estabilitzadora)
filogènia
llinatge
deriva genètica
efecte fundador
divergència
coll d'ampolla (en demografia)
positive (adaptive) selection
balancing selection
575
576
id ES_cb7bc17e1fd80aad3b88e0a5d2efddbd
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/7163
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactionsFerrer i Admetlla, Annapurifying (stabilizing) selectionphylogenylineagegenetic driftfounder eventdivergencedemographic bottleneckselecció balancejadoraselecció positiva (adaptativa)selecció purificadora (estabilitzadora)filogèniallinatgederiva genèticaefecte fundadordivergènciacoll d'ampolla (en demografia)positive (adaptive) selectionbalancing selection575576La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).<br/>Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.<br/>Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural.The present thesis includes four studies with a common objective: determining whether pathogens (virus, bacteria, parasites.) have exerted selective pressures on the genome of their hosts (for example, humans).<br/>Detecting signatures of positive selection is a useful tool to identify functionally relevant genomic regions since selection locally shapes the functional variation. Based on this premise, we have studied the possible signatures of selection in genes related to host-pathogen interactions. Specifically, we have analyzed those genes encoding: a) components of the innate immunity response; and ii) glycosylation enzymes most of them involved in four major glycan biosynthesis pathways, in different human populations.<br/>The main conclusion obtained from these studies is that both studied gene categories show clear signatures of selection. Moreover, we have determined that according to their biological context certain genes are more prone to the action of selection.Programa de doctorat en BiomedicinaUniversitat Pompeu FabraBertranpetit, JaumeCasals López, FerranUniversitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut2011200920092009info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttp://www.tdx.cat/TDX-0714109-115958http://hdl.handle.net/10803/7163TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAInglésADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/71632026-06-14T12:46:07Z
dc.title.none.fl_str_mv Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
title Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
spellingShingle Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
Ferrer i Admetlla, Anna
purifying (stabilizing) selection
phylogeny
lineage
genetic drift
founder event
divergence
demographic bottleneck
selecció balancejadora
selecció positiva (adaptativa)
selecció purificadora (estabilitzadora)
filogènia
llinatge
deriva genètica
efecte fundador
divergència
coll d'ampolla (en demografia)
positive (adaptive) selection
balancing selection
575
576
title_short Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
title_full Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
title_fullStr Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
title_full_unstemmed Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
title_sort Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
dc.creator.none.fl_str_mv Ferrer i Admetlla, Anna
author Ferrer i Admetlla, Anna
author_facet Ferrer i Admetlla, Anna
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Bertranpetit, Jaume
Casals López, Ferran
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.subject.none.fl_str_mv purifying (stabilizing) selection
phylogeny
lineage
genetic drift
founder event
divergence
demographic bottleneck
selecció balancejadora
selecció positiva (adaptativa)
selecció purificadora (estabilitzadora)
filogènia
llinatge
deriva genètica
efecte fundador
divergència
coll d'ampolla (en demografia)
positive (adaptive) selection
balancing selection
575
576
topic purifying (stabilizing) selection
phylogeny
lineage
genetic drift
founder event
divergence
demographic bottleneck
selecció balancejadora
selecció positiva (adaptativa)
selecció purificadora (estabilitzadora)
filogènia
llinatge
deriva genètica
efecte fundador
divergència
coll d'ampolla (en demografia)
positive (adaptive) selection
balancing selection
575
576
description La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).<br/>Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.<br/>Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural.
publishDate 2009
dc.date.none.fl_str_mv 2009
2009
2009
2011
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://www.tdx.cat/TDX-0714109-115958
http://hdl.handle.net/10803/7163
url http://www.tdx.cat/TDX-0714109-115958
http://hdl.handle.net/10803/7163
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869419592577712128
score 15,301603