Molecular characterization of composite Follicular lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma

El linfoma folicular (LF) es un tumor indolente y se categoriza en función de la proporción de centrocitos y centroblastos, en Grado 1, 2, 3A y 3B. Clásicamente, el FL3B se ha considerado equivalente en pronóstico y tratamiento a un linfoma difuso de células grandes B (LDCGB). La transformación hist...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Ruiz De Porras Rubio, Carlota
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
Repositorio:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:upcommons.upc.edu:2117/392879
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2117/392879
Access Level:acceso embargado
Palabra clave:Mathematical statistics
copy number alteration
diffuse large B-cell lymphoma
follicular lymphoma
next‐generation sequencing
Estadística matemàtica
Classificació AMS::62 Statistics::62P Applications
Àrees temàtiques de la UPC::Matemàtiques i estadística
Descripción
Sumario:El linfoma folicular (LF) es un tumor indolente y se categoriza en función de la proporción de centrocitos y centroblastos, en Grado 1, 2, 3A y 3B. Clásicamente, el FL3B se ha considerado equivalente en pronóstico y tratamiento a un linfoma difuso de células grandes B (LDCGB). La transformación histológica del LF a un linfoma agresivo, principalmente a LDCGB, ocurre en el 10-20% de los casos y suele aparecer durante la evolución del LF. Sin embargo, en algunos casos es posible identificar un componente de LDCGB en el momento del diagnóstico. Los estudios moleculares y clínicos de estos casos son limitados. Por ello, nos planteamos: i) caracterizar el perfil genómico del LF3B con o sin componente LDCGB y del LF Grado 1, 2, 3A con componente LDCGB; ii) comparar el perfil genético de los grupos; y iii) analizar la asociación entre alteraciones genéticas y evolución clínica. Se incluyeron 63 pacientes en el estudio. La cohorte analizada incluye 21 LF3B, 23 LF Grado 1, 2, o 3A con componente LDCGB (LF123A/LDCGB), y 19 LF3B con componente LDCGB (LF3B/LDCGB). La complejidad genómica de los tres grupos de pacientes no mostró grandes diferencias en el número de CNA, ni de mutaciones (P-valor 0.653, 0.941, respectivamente). En base a su biología y a la complejidad genómica observada, agrupamos los pacientes con componente difuso (LF123A/LDCGB y LF3B/LDCGB) y los comparamos con el grupo de pacientes con LF3B. No se observaron diferencias significativas entre los genes/regiones entre ambos grupos. El tiempo medio de supervivencia para los pacientes con LF3B, LF123A/LDCGB y LF3B/LDCGB fue de 10, 11 y 7 años, respectivamente (P-valor = 0.93). No se identificaron variables clínicas o genes/regiones asociadas a peor pronóstico. Los linfomas LF3B y LF/ LDCGB muestran un perfil genómico similar, con una alta complejidad genómica. Estos datos preliminares requieren confirmación en un número mayor de casos.