Hipoacusia neurosensorial profunda asociada a la alteración del gen que codifica la conexina 26
Programa de doctorado: Nuevas perspectivas en cirugía. La fecha de publicación es la fecha de lectura
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | España |
| Repositorio: | accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria |
| OAI Identifier: | oai:accedacris.ulpgc.es:10553/18730 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10553/18730 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 321305 Cirugía de garganta, nariz y oídos Otrorrinolaringología |
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Hipoacusia neurosensorial profunda asociada a la alteración del gen que codifica la conexina 26Cuyás Lazarich, José María321305 Cirugía de garganta, nariz y oídosOtrorrinolaringologíaPrograma de doctorado: Nuevas perspectivas en cirugía. La fecha de publicación es la fecha de lecturaLas sorderas no sindrómicas prelocutivas constituyen el defecto sensorial hereditario más frecuente que se conoce. Nuestro objetivo es descubrir la causa, conocer la herencia, conocer los portadores, análisis de los métodos de diagnostico genético. Se estudiaron 68 pacientes con hipoacusia neurosensorial severa / profunda pertenecientes a 36 familias. Se observa que los resultados obtenidos en la población canaria son comparables a los resultados obtenidos en los países europeos. Se comparan los resultados obtenidos en nuestra muestra, con los de otras regiones, su importancia para el consejo genético. Discutimos sobre las pruebas de análisis genéticos y su integración en protocolos diagnósticos, así como del coste/efectividad de dichas pruebas.Ramos Macías, Ángel ManuelCuyas De Torres,Jose MariaDepartamento de Ciencias Médicas y QuirúrgicasDepartamento de Ciencias Médicas Y QuirúrgicasNuevas Perspectivas En Cirugía20162018201620182016info:eu-repo/semantics/doctoralThesisThesisThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10553/18730reponame:accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canariainstname:Españolby-nc-ndinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:accedacris.ulpgc.es:10553/187302025-08-04T10:01:22Z |
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