Mapping natural selection through the drosophila melanogaster development following a multiomics data integration approach
La teoria de l'evolució de Charles Darwin proposa que les adaptacions dels organismes sorgeixen com a conseqüència del procés de la selecció natural. La selecció natural deixa una empremta característica en els patrons de variació genètica que pot detectar-se mitjançant mètodes estadístics d�...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:207924 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/207924 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Genètica de poblacions Bioinformàtica |
| Sumario: | La teoria de l'evolució de Charles Darwin proposa que les adaptacions dels organismes sorgeixen com a conseqüència del procés de la selecció natural. La selecció natural deixa una empremta característica en els patrons de variació genètica que pot detectar-se mitjançant mètodes estadístics d'anàlisi genòmica. Avui en dia podem inferir l'acció de la selecció natural en el genoma i fins i tot quantificar quina proporció de les noves variants genètiques que incorpora una espècie són adaptatives. L'era genòmica ha conduït a la situació paradoxal en la qual disposem de més informació sobre la selecció en el genoma que sobre el fenotip de l'organisme, l'objectiu principal de la selecció natural. El desenvolupament de les tecnologies de seqüenciació de nova generació (NGS, per les seves sigles en anglès) està proporcionant una gran quantitat de dades -òmiques, incrementant notablement la disponibilitat de sèries transcriptòmiques del desenvolupament. A diferència del genoma d'un organisme, el transcriptoma és un fenotip que varia al llarg de la vida i en diferents parts del cos. L'estudi d'un transcriptoma des d'una perspectiva genòmica-poblacional i espai-temporal és un enfocament prometedor per comprendre les bases genètiques i del desenvolupament del canvi fenotípic. Aquesta tesi és un projecte integrador de genòmica de poblacions i biologia evolutiva seguint un enfocament bioinformàtic. Es compon de tres passos seqüencials: (i) la comparativa d'un conjunt de mètodes de McDonald i Kreitman (MKT), un test per detectar selecció positiva recurrent en seqüències codificants a nivell molecular, utilitzant tant dades empíriques d'una població nord-americana de D. melanogaster i dades simulades, (ii) la inferència de les característiques del genoma que es correlacionen amb la tassa evolutiva dels gens codificadors de proteïnes, i (iii) la integració de patrons de variació genòmica amb anotacions de grans conjunts de dades espai-temporals del desenvolupament (evo-dev-omics). Com a resultat d'aquest enfocament hem dut a terme dos estudis diferents que integren els patrons de diversitat genòmica amb capes multiòmiques al llarg del desenvolupament, tant en el temps com en l'espai. En el primer estudi, donem una perspectiva global sobre com actua la selecció natural durant tot el cicle de vida de D. melanogaster, avaluant com els diferents règims de selecció actuen a través dels diferents estadis del desenvolupament. En el segon estudi, tracem un mapa exhaustiu de com la selecció actua sobre l'anatomia completa de l'embrió de D. melanogaster. En conjunt, els nostres resultats mostren que els gens expressats en el desenvolupament embrionari mitjà i tardà exhibeixen la major conservació a nivell de seqüència i una estructura gènica més complexa: són més llargs, contenen més exons i introns més llargs, codifiquen un gran nombre de isoformes i, de mitjana, tenen més expressió. El constrenyiment selectiu és ubic, especialment afectant els sistemes digestiu i nerviós. D'altra banda, els primers estadis del desenvolupament embrionari són els més divergents, i sembla ser degut a una menor eficàcia de la selecció natural sobre els gens d'efecte matern. A més, els gens expressats en aquestes primeres etapes tenen, de mitjana, els introns més curts, probablement degut a la necessitat d'expressar-se ràpidament i eficientment durant els cicles cel·lulars curts. L'adaptació es produeix en aquelles estructures que també mostren evidències d'adaptació en l'adult, el sistema immunològic i el sistema reproductiu. Finalment, els gens que s'expressen en una o unes poques estructures anatòmiques són evolutivament més joves i exhibeixen unes taxes d'evolució més altes, a diferència dels gens que s'expressen en totes o gairebé totes les estructures. La genòmica de poblacions ja no és una ciència teòrica, s'ha convertit en un camp interdisciplinari on la bioinformàtica, grans conjunts de dades -òmiques, models estadístics i evolutius i tècniques moleculars emergents s'integren per obtenir una visió sistèmica de les causes i les conseqüències de l'evolució. La integració de la genòmica de poblacions amb altres dades fenotípiques multiòmiques és un pas necessari per obtenir una visió global de com l'adaptació ocorre en la natura. |
|---|