Determinación de las mutaciones en los codones 12 y 13 del gen K-RAS, polimorfismo Arg72Pro del gen TP53 y análisis de la inestabilidad de microsatélites en tumores vesicales no músculo invasivos de riesgo intermedio y alto

Los TVNMI son un grupo heterogéneo de tumores cuya capacidad de recidivar o progresar es variable. Las mutaciones en los codones 12 y 13 del gen KRAS (oncogen), polimorfismo Arg72Pro del gen TP53 (gen supresor de tumores) y/o la inestabilidad de los microsatélites BAT 25, BAT 26 y D2S123 han sido in...

Full description

Bibliographic Details
Author: Garde García, Héctor
Format: doctoral thesis
Publication Date:2019
Country:España
Institution:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repository:Docta Complutense
Language:Spanish
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/17353
Online Access:https://hdl.handle.net/20.500.14352/17353
Access Level:Open access
Keyword:575.224(043.2)
Mutación (biología)
Mutation (biology)
Genética médica
2410.07 Genética Humana
Description
Summary:Los TVNMI son un grupo heterogéneo de tumores cuya capacidad de recidivar o progresar es variable. Las mutaciones en los codones 12 y 13 del gen KRAS (oncogen), polimorfismo Arg72Pro del gen TP53 (gen supresor de tumores) y/o la inestabilidad de los microsatélites BAT 25, BAT 26 y D2S123 han sido involucrados en la génesis tumoral de una u otra manera del cáncer vesical. Estos biomarcadores podrían suponer una herramienta que identificase el pronóstico al diagnóstico, con las ventajas que ello puede aportar en su seguimiento. OBJETIVOS:1. Analizar la presencia de mutaciones puntuales de los codones 12 y 13 del gen KRAS, el polimorfismo Arg72Pro del gen TP53 y la inestabilidad de los microsatélites (MSI) BAT 25, BAT 26 y D2S123 en una serie de pacientes diagnosticados de TVNMI (tumor vesical no músculo-invasivo) con riesgo intermedio o alto para la recidiva y progresión.2. Estudiar su valor pronóstico para la recidiva y progresión...