Desarrollo y validación de nuevas herramientas para la evaluación cognitiva en la enfermedad de Huntington
Les alteracions cognitives en la malaltia de Huntington s'han considerat històricament típiques d'una demència subcortical secundària als processos patològics que produeixen la marcada atròfia dels ganglis basals que caracteritza a aquesta malaltia. En la malaltia de Huntington predomina u...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:296480 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/296480 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Malaltia de Huntington Huntington's disease Enfermedad de Huntington Cognició Cognition Cognición Neuropsicologia Neuropsychology Neuropsicología Ciències de la Salut 616.8 |
| Sumario: | Les alteracions cognitives en la malaltia de Huntington s'han considerat històricament típiques d'una demència subcortical secundària als processos patològics que produeixen la marcada atròfia dels ganglis basals que caracteritza a aquesta malaltia. En la malaltia de Huntington predomina un perfil neuropsicològic caracteritzat per un alentiment en la velocitat de processament, dèficits en el control i manteniment atencional i en les funcions executives. Actualment sabem que les alteracions cognitives en aquesta malaltia són molt heterogènies entre pacients i s'acompanyen de signes de compromís en processos lingüístics, visuoperceptivos i espacials i mnésicos que difícilment poden explicar-se de manera exclusiva a conseqüència d'un síndrome fronto-subcortical. Malgrat ser una malaltia on la deterioració cognitiva és part fonamental de la tríada característica de la malaltia -corea, alteracions psiquiàtriques, demència- que, més tard o més d'hora afecta a tots els pacients, existeix una evident limitació en quant a una definició uniforme dels criteris diagnòstics per a les diverses síndromes neuropsicològiques associats amb la malaltia (deterioració cognitiva lleu, demència), així com una escassetat d'instruments neuropsicològics dissenyats específicament per a l'avaluació neuropsicològica en la malaltia de Huntington. A causa de la seva naturalesa genètica i a la possibilitat de realitzar un test predictiu en absència de manifestacions clíniques, la malaltia de Huntington permet estudiar tant els canvis neuroradiològics com els signes que precedeixen el debut motor de la malaltia, el qual, per convenció assenyala l'inici de la malaltia clínicament manifesta. D'aquesta manera, l'estudi de portadors asimptomàtics ha permès identificar el conjunt de canvis que, a nivell neuroradiològic, però també de funcionament cognitiu, precedeixen a l'inici de la malaltia. Això ha posat de manifest a més de la característica atròfia de regions fronto-subcorticals, la presència de canvis estructurals progressius en extensos territoris corticals posteriors. Així mateix, utilitzant mesures neuropsicològiques generalment no emprades en les exploracions de rutina, i per tant, mesures més enllà de les relatives a la velocitat de processament, atenció o funció executiva, s'ha trobat un menor rendiment en dominis cognitius, típicament relacionats amb alteracions corticals-posteriors. No obstant això, l'augment del coneixement científic sobre l'heterogeneïtat cognitiva no s'ha acompanyat del desenvolupament de nous instruments capaços de detectar de manera primerenca alteracions cognitives. Igualment, l'absència de criteris específics per a la classificació o diagnòstic de les síndromes neuropsicològiques pròpies de la malaltia de Huntington, dificulta el seguiment i agrupació dels pacients concorde al seu estat cognitiu amb les conseqüents limitacions tant per a la pràctica clínica com per al disseny d'assajos clínics. A més, continuen existint també profundes limitacions quant a la possibilitat de caracteritzar els canvis funcionals derivats de la deterioració cognitiva. Ateses aquestes limitacions en l'estat actual del coneixement de la malaltia de Huntington, es van dissenyar els treballs que configuren la present tesi, que té per objectius principals: 1) Estudiar i comparar les propietats discriminatives de diferents instruments de cribratge cognitiu que s'empren en la malaltia de Huntington, així com, determinar la seva sensibilitat al canvi. 2) Desenvolupar i validar una nova escala, la "Huntington's Disease-Cognitive Functional Rating Scale (HD-CFRS)", per a l'avaluació de l'impacte de les alteracions cognitives sobre la funcionalitat 3) Explorar les propietats psicomètriques de diferents instruments d'avaluació cognitiva i detectar aquells que ens ofereixin una major informació sobre el perfil cognitiu dels portadors amb EH, fins i tot en estadis presimptomàtics. 4) Dissenyar i explorar la sensibilitat d'una tasca dirigida a l'avaluació dels processos aritmètics, així com els seus correlats neuronals en població simptomàtica i presimptomàtica. |
|---|