DECODING IMMUNE CHECKPOINT INHIBITOR RESPONSE: Biomarker Discovery and Predictive Modeling through Multi-Omics Analyses

Els inhibidors del punt de control immunitari han revolucionat la teràpia contra el càncer. Tot i això, només una petita fracció dels pacients respon al tractament. Aquesta tesi investiga els mecanismes moleculars que impulsen la resposta a la immunoteràpia, centrant-se en el càncer de bufeta. Hem g...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Boll, Lilian Marie
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/695355
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/695355
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Immunoteràpia
Immunotherapy
Inmunoterapia
Inhibidors del punt de control
Immune Checkpoint Inhibitors
Inhibidores del punto de contr
Genòmica del càncer
Cancer Genomics
Genómica del cancer
Càncer de bufeta
Bladder Cancer
Cancer de vejiga
Model de predicció
Prediction Model
Modelo de predición
Mutació stop-loss
Stop-loss mutation
Mutación stop-loss
616.6
Descripción
Sumario:Els inhibidors del punt de control immunitari han revolucionat la teràpia contra el càncer. Tot i això, només una petita fracció dels pacients respon al tractament. Aquesta tesi investiga els mecanismes moleculars que impulsen la resposta a la immunoteràpia, centrant-se en el càncer de bufeta. Hem generat i analitzat un nou dataset de pacients amb càncer de bufeta avançat que han estat tractats amb inhibidors del punt de control immunitari. Això ens ha permès validar els biomarcadors ja existents i aportar noves evidències que relacionen la clonalitat de les mutacions amb una millor resposta a la immunoteràpia. A continuació, hem integrat dades òmiques de sis cohorts avançades de càncer de bufeta per dur a terme una exploració exhaustiva de biomarcadors, identificant factors clau i nous marcadors associats amb la resposta al tractament. A partir d’aquests resultats, hem desenvolupat un model de predicció per a la resposta d’immunoteràpia, assolint una gran precisió i estabilitat en validar-lo amb una cohort independent. Finalment, hem dut a terme una anàlisi en profunditat de les mutacions stop-loss, un dels nous biomarcadors descoberts a la segona part de l’estudi. Per això, hem construït una base de dades completa de mutacions stoploss de milers de pacients amb càncer, amb l’objectiu d’investigar-ne la funció i potencial terapèutic. En conjunt, aquesta tesi contribueix a aprofundir el coneixement de les interaccions entre el tumor i el sistema immunitari i impulsa el descobriment de nous biomarcadors en immunoteràpia.