Insights into the clinical, platelet and genetic landscape of inherited thrombocytopenia with malignancy risk

Inherited thrombocytopenia; Malignancy predisposition

Detalles Bibliográficos
Autores: Marin-Quilez, Ana, SÁNCHEZ FUENTES, ANA, Zamora Cánovas, Ana, Gómez-González, Pedro Luis, Diaz-Ajenjo, Lorena, BENITO SANCHEZ, M ROCIO, Murciano, Thais, Murillo-Sanjuán, Laura
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13863
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11351/13863
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Sang - Càncer - Aspectes genètics
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[Marín-Quílez A, Sánchez-Fuentes A, Zamora-Cánovas A, Gómez-González PL] Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Hospital Universitario Morales Meseguer, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. [Diaz-Ajenjo L, Benito R] IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain. [Murciano T, Murillo L] Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain
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We evaluated the clinical, platelet and molecular characteristics in 37 patients with RUNX1-related thrombocytopenia (RT), 9 with ETV6-RT and 20 with ANRKD26-RT. Genetic diagnosis was delayed by about 20 years from the identification of thrombocytopenia. Bleeding tendency was present in 25%–30% of RUNX1-RT and ANKRD26-RT patients. Platelet aggregation was impaired in 90% of all patients, while reduced activation and granule secretion were heterogeneous. Most RUNX1-RT patients had low glycoprotein Ia (GPIa) levels, which may be a useful disease biomarker. Sixteen distinct genetic variants in RUNX1, four in ETV6 and four in ANKRD26 were identified in patients. The clinical profile showed immune, skin, gastrointestinal and other comorbidities in many patients. One third of the cases developed a malignancy: This included eight RUNX1-RT patients with myelodysplastic syndrome (MDS), five with acute myeloid leukaemia (AML), and one with chronic myeloid leukaemia (CML) Ph+. One patient with ETV6-RT subsequently developed B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL) during childhood. Three cases with ANKRD26-RT demonstrated a multifaceted clinical presentation, including B-ALL Ph+, MDS and breast cancer. The high incidence of HM development highlights the importance of early diagnosis in life.This work was supported by grants from: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) & European Union (PI23/00624, PI24/01458); ISCIII & European Union- NextGeneration EU and for PRTR (PMP21/00052); CIBERER-ISCIII (CB15/00055); Fundación Séneca- Agencia de Ciencia y Tecnología de la Región de Murcia (21 920/PI/22); Gerencia Regional de Salud (GRS2551/A/22, GRS2907/A1/2023, GRS2727/A1/23); Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH, Premio López Borrasca, Ayuda a Grupos de Trabajo & Beca Dr. Francisco España, 2024); and Real Fundación Victoria Eugenia (Premio Investigación 2023). AM-Q is funded by ‘Ayuda postdoctoral from Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)’ and Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-Programa Juan de la Cierva (JDC2023-052518-I). AS-F and AZ-C hold training grants from ISCIII (Rio Hortega CM23/00028, FI21/00157). LD-A holds a fellowship from Junta de Castilla y León (JCYL-EDU/1868/2022). The authors' research on Inherited Platelet Disorders is conducted in accordance with the objectives of the project ‘Functional and Molecular Characterization of Patients with Inherited Platelet Disorders’ of the Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), supported by SETH.WileyInstitut Català de la Salut[Marín-Quílez A, Sánchez-Fuentes A, Zamora-Cánovas A, Gómez-González PL] Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Hospital Universitario Morales Meseguer, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. [Diaz-Ajenjo L, Benito R] IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain. [Murciano T, Murillo L] Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202520252025info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11351/13863Scientiareponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salutinstname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)InglésBritish Journal of Haematology;207(4)https://doi.org/10.1111/bjh.70001Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:scientiasalut.gencat.cat:11351/138632026-06-12T09:38:37Z
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