Valoración del pronóstico de las diferentes alteraciones del cromosoma 17 en pacientes con síndrome mielodisplásico

Introducció: El pronòstic de les alteracions del cromosoma 17 (cr17) en les síndromes mielodisplàstiques (SMD) de novo es incert. L’IPSS-revisat les inclou dins el grup de risc intermedi. Hipòtesi: Les alteracions del cr17 en pacients amb SMD de novo confereixen un mal pronóstic en quant a supervivè...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Sánchez Castro, Judit
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2014
País:España
Institución:Universitat de Lleida (UdL)
Repositorio:Repositori Obert UdL
OAI Identifier:oai:repositori.udl.cat:10459.1/64121
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/144934
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Síndrome mielodisplàsica
Cromosoma 17
Pronòstic
Citogenètica
FISH
Síndrome mielodisplásico
Pronóstico
Myelodysplastic syndrome
Chromosome 17
Cytogenetic
Medicina
616.4
Descripción
Sumario:Introducció: El pronòstic de les alteracions del cromosoma 17 (cr17) en les síndromes mielodisplàstiques (SMD) de novo es incert. L’IPSS-revisat les inclou dins el grup de risc intermedi. Hipòtesi: Les alteracions del cr17 en pacients amb SMD de novo confereixen un mal pronóstic en quant a supervivència global (SG) i transformació a leucèmia aguda mieloide (LAM). El tipus d’anomalia del cr17 i el nombre d’alteracions citogenètiques associades condiciona el pronòstic del pacients. El FISH de 17p és útil per identificar casos amb alteracions del c17 no detectats per citogenètica convencional (CC). Pacients i mètodes: Estudi comparatiu multicèntric a partir d’una sèrie recollida pel Grupo Español de SMD (GESMD). Analitzem les característiques clíniques i factors pronòstics de 88 pacients amb SMD de novo i alteracions del cr17. Es comparen els resultats amb 1070 pacients amb alteracions cromosòmiques que no afecten al cr17. Es realitza FISH de 17p en 531 pacients amb SMD de novo, 30 d’ells amb alteracions del cr17 detectades por CC. Resultats: La incidència de d'alteracions del cr17 és del 2.4% (88 pacients) en el Registro Español de SMD (RESMD) amb una mitjana d'edat de 71.8 anys. Aquests pacients presenten característiques tipificades com de mal pronòstic: el 70% presenten excés de blastes, cariotip complex i s'inclouen en categories de mal pronòstic segons el IPSS. 66 pacients han estat èxitus (75%) amb una mitjana de SG de 8.7 mesos. El 31% van evolucionar a LAM. El i(17q) es presenta més freqüentment com alteració única o amb una altra addicional (p<0.001 ). El -17 i add(17p) es presenten més freqüentment amb un cariotip complex (p<0.001 i p<0.008 ). En els pacients amb cariotip complex, la presència de i(17q) no s’associa a un pitjor pronòstic, a diferència de quan hi ha -17 (p=0.038). Els resultats de l'anàlisi multivariant mostren que el cariotip complex i -17 són factors pronòstics independents per SG. Per a la transformació a LAM, només el cariotip complex ha resultat ser un factor pronòstic independent. S'han comparat les dades de SG i transformació a LAM dels 88 pacients amb alteracions del cr17 amb 1070 pacients amb alteracions cromosòmiques sense cr17 implicat. Els pacients amb alteracions del cr17 tenen menor SG (8.7 vs 30.0 mesos, p<0.001) i major risc de transformació a LAM (31% vs 22%, p<0.060) que el grup sense cr17 implicat. En el grup de cariotip complex, els 62 pacients amb alteracions del cr17 tenen menor SG que els 175 pacients sense cr17 implicat (5.4 vs 8.7 mesos, p=0.017). 10 pacients van presentar del(17p) per CC, aquesta deleció no es va confirmar per FISH i es van retirar de l'estudi. S'han estudiat 501 casos, sense deleció de 17p per CC, mitjançant FISH de 17p (locus de TP53) i s'han detectat 13 casos (2.6%) de pacients amb -17 o alteracions de 17p . En pacients amb cariotip alterat per CC però sense el cr17 implicat, la pèrdua de 17p es detecta en un 4.7%. En el grup de pacients amb cariotip normal per CC, la pèrdua de 17p es detecta en un 0.9% dels casos . Conclusions: Les anomalies del cr17 i el nombre d'alteracions citogenètiques associades condiciona el pronòstic en pacients amb SMD de novo. Els pacients amb i(17q) presenten un pronòstic de tipus intermedi, com descriu el IPSS-R. -17 s'associa a un pitjor pronòstic en els pacients amb cariotip complex. L'estudi mitjançant FISH de 17p s’hauria de realitzar en pacients amb citogenètica alterada sense evidència pèrdua de 17p .

Similares en LA Referencia