Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain.

Autosomal dominant spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) is caused by hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene.

Detalles Bibliográficos
Autores: Baviera-Muñoz R, Carretero-Vilarroig L, Muelas N, Sivera R, Sopena-Novales P, Martínez-Sanchis B, Sastre-Bataller I, Campins-Romeu M, Martínez-Torres I, García-Verdugo JM, Millán JM, Jaijo T, Aller E, Bataller L
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Repositorio:r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
OAI Identifier:oai:cipf.fundanetsuite.com:p4129
Acceso en línea:https://cipf.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4129
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:genetics, haplotype, spinocerebellar ataxia
Descripción
Sumario:Autosomal dominant spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) is caused by hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene.