Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell

[cat] El limfoma de cèl•lules del mantell (LCM) és una neoplàsia heterogènia en relació a les característiques clíniques, biològiques i moleculars que presenten els pacients. La morfologia, l’immunofenotip i el genotip no són suficients per explicar aquesta gran diversitat. Encara que es considera u...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Navarro López, Alba
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2012
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/34999
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/34999
http://hdl.handle.net/10803/91069
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Limfomes
Immunoglobulines
Genòmica
Lymphomas
Immunoglobulins
Genomics
id ES_b8147fd5bd8064766252f78ea5331dff
oai_identifier_str oai:diposit.ub.edu:2445/34999
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
title Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
spellingShingle Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
Navarro López, Alba
Limfomes
Immunoglobulines
Genòmica
Lymphomas
Immunoglobulins
Genomics
title_short Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
title_full Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
title_fullStr Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
title_full_unstemmed Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
title_sort Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
dc.creator.none.fl_str_mv Navarro López, Alba
author Navarro López, Alba
author_facet Navarro López, Alba
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Beà Bobet, Sílvia M.
Campo Güerri, Elias
Universitat de Barcelona. Departament d'Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia
dc.subject.none.fl_str_mv Limfomes
Immunoglobulines
Genòmica
Lymphomas
Immunoglobulins
Genomics
topic Limfomes
Immunoglobulines
Genòmica
Lymphomas
Immunoglobulins
Genomics
description [cat] El limfoma de cèl•lules del mantell (LCM) és una neoplàsia heterogènia en relació a les característiques clíniques, biològiques i moleculars que presenten els pacients. La morfologia, l’immunofenotip i el genotip no són suficients per explicar aquesta gran diversitat. Encara que es considera una neoplàsia agressiva alguns pacients segueixen un curs clínic indolent sense la necessitat de tractament en el moment del diagnòstic i presenten una supervivència llarga. Els resultats d’aquesta tesi demostren que els LCM amb elevada càrrega mutacional en els gens de les immunoglobulines (IGHV)(<97% d’identitat amb la línia germinal) utilitzen preferencialment certes famílies de gens IGHV, suggerint la presència de processos de selecció antigènica com a mecanisme de patogènesi d’aquesta neoplàsia i donant importància a la caracterització del receptor de les cèl•lules B (BCR). Els LCM amb gens IGHV mutats (M-LCM) presenten una menor complexitat genòmica, són preferencialment negatius per a l’expressió del factor de transcripció SOX11 i presenten afectació ganglionar amb més freqüència que els casos sense mutacions (U-LCM). Per altra banda, el perfil d’expressió gènica entre casos amb i sense mutacions en els gens IGHV, també mostra expressió diferencial de programes cel•lulars relacionats amb poblacions de cèl•lules B normals incidint amb la ontogènia d’ambdós grups. El perfil d’expressió de microRNAs també permet diferenciar entre dos grups de pacients amb diferent supervivència, reforçant la idea de la presència de dos subgrups que pertanyen a una mateixa entitat. La identificació i la correcte identificació d’aquests pacients de limfoma de cèl•lules del mantell són rellevants per al posterior maneig i tractament dels mateixos.
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/2445/34999
http://hdl.handle.net/10803/91069
url https://hdl.handle.net/2445/34999
http://hdl.handle.net/10803/91069
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv (c) Navarro López, 2012
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv (c) Navarro López, 2012
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv Tesis Doctorals - Departament - Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia
reponame:Dipòsit Digital de la UB
instname:Universidad de Barcelona
instname_str Universidad de Barcelona
reponame_str Dipòsit Digital de la UB
collection Dipòsit Digital de la UB
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869417600927137792
spelling Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantellNavarro López, AlbaLimfomesImmunoglobulinesGenòmicaLymphomasImmunoglobulinsGenomics[cat] El limfoma de cèl•lules del mantell (LCM) és una neoplàsia heterogènia en relació a les característiques clíniques, biològiques i moleculars que presenten els pacients. La morfologia, l’immunofenotip i el genotip no són suficients per explicar aquesta gran diversitat. Encara que es considera una neoplàsia agressiva alguns pacients segueixen un curs clínic indolent sense la necessitat de tractament en el moment del diagnòstic i presenten una supervivència llarga. Els resultats d’aquesta tesi demostren que els LCM amb elevada càrrega mutacional en els gens de les immunoglobulines (IGHV)(<97% d’identitat amb la línia germinal) utilitzen preferencialment certes famílies de gens IGHV, suggerint la presència de processos de selecció antigènica com a mecanisme de patogènesi d’aquesta neoplàsia i donant importància a la caracterització del receptor de les cèl•lules B (BCR). Els LCM amb gens IGHV mutats (M-LCM) presenten una menor complexitat genòmica, són preferencialment negatius per a l’expressió del factor de transcripció SOX11 i presenten afectació ganglionar amb més freqüència que els casos sense mutacions (U-LCM). Per altra banda, el perfil d’expressió gènica entre casos amb i sense mutacions en els gens IGHV, també mostra expressió diferencial de programes cel•lulars relacionats amb poblacions de cèl•lules B normals incidint amb la ontogènia d’ambdós grups. El perfil d’expressió de microRNAs també permet diferenciar entre dos grups de pacients amb diferent supervivència, reforçant la idea de la presència de dos subgrups que pertanyen a una mateixa entitat. La identificació i la correcte identificació d’aquests pacients de limfoma de cèl•lules del mantell són rellevants per al posterior maneig i tractament dels mateixos.[eng] Mantle cell lymphoma is a malignant and heterogeneous disease regarding the clinical, biological and molecular characteristics presented by patients, all of them with the translocation t(11;14) and CCND1 overexpression. Although is considered an aggressive neoplasm some patients follow and indolent clinical course without treatment at the time of diagnosis and long survival. The results of this studies demonstrate that LCM with high mutational load in the immunoglobulins genes (IGHV) (<97% of identity with the germ line) use preferentially specific IGHV gene families, suggesting the presence of antigenic selection process as a mechanism of pathogenesis of this neoplasm and giving importance to the characterization of the B cell receptor. The LCM cases with IGHV mutated genes (M-LCM) present less genomic complexity are preferentially negative for the expression of the transcriptor factor SOX11 and also present lymphadenopathies more frequently compared with the IGHV unmutated cases (U-LCM). Furthermore, the gene expression profile between cases with and without IGHV mutations also shows differential expression of cellular programs related to normal B cell populations maybe related with the ontogeny for both groups. The expression profile of microRNAs also differentiates between two groups of patients with different survival and other molecular characteristics, reinforcing the idea of the presence of two subgroups that belong to the same entity. The correct identification and classification of these patients are relevant for subsequent handling and treatment of the patients.Universitat de BarcelonaBeà Bobet, Sílvia M.Campo Güerri, EliasUniversitat de Barcelona. Departament d'Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia2012info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2445/34999http://hdl.handle.net/10803/91069Tesis Doctorals - Departament - Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologiareponame:Dipòsit Digital de la UBinstname:Universidad de BarcelonaCatalán(c) Navarro López, 2012info:eu-repo/semantics/openAccessoai:diposit.ub.edu:2445/349992026-05-27T06:46:51Z
score 15.301603

Similares en LA Referencia