Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España
Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PE...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Sevilla (US) |
| Repositorio: | idUS. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla |
| OAI Identifier: | oai:idus.us.es:11441/139133 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/11441/139133 https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.01.006 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Mapa genético Ataxias Paraparesias espásticas hereditarias Epidemiología Genética Genetic map Ataxia Hereditary spastic paraplegia Epidemiology Genetics |
| Sumario: | Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda España. Resultados Se obtuvo información de 1.809 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 años ± 20,51 desviación estándar (DE); 920 varones (50,8%), 889 mujeres (49,2%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7. Conclusiones La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos. |
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