Factores predictivos de las alteraciones del desarrollo y las dificultades de aprendizaje en niños menores con síndrome 5P: aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales
El Síndrome 5 p menos (S5p-), Cri du Chat o “Maullido del gato” fue descrito por primera vez en 1963 por el profesor Lejeune y sus colaboradores. Lo definieron como una anomalía cromosómica causada por la deleción de material genético del brazo corto del cromosoma 5. A pesar de que el S5p- es una en...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/11406 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/11406 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 159.953.5(043.2) Aprendizaje Learning 6104.03 Leyes del Aprendizaje |
| Sumario: | El Síndrome 5 p menos (S5p-), Cri du Chat o “Maullido del gato” fue descrito por primera vez en 1963 por el profesor Lejeune y sus colaboradores. Lo definieron como una anomalía cromosómica causada por la deleción de material genético del brazo corto del cromosoma 5. A pesar de que el S5p- es una entidad clínica bien definida, los individuos que lo padecen muestran una importante variabilidad genotípica y fenotípica. Tradicionalmente, distintos estudios sugieren una triada de características fundamentales en el síndrome: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo. Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década del siglo pasado, han sugerido, sin embargo, un perfil de habilidades más amplio (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999;). Estos trabajos, junto con los estudios genéticos (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999), han mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en profundidad los aspectos cognitivos del S5p-desde un punto de vista multidisciplinar... |
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