Influencia del polimorfismo T1470A (rs1049434) de MCT1 en la evolución de miocardiopatía hipertrófica en pacientes portadores de variantes sarcoméricas
Analizamos el papel del polimorfismo T1470A (rs1049434) en el gen que codifica al transportador de monocarboxilatos MCT1 como modulador de la evolución en la miocardiopatía hipertrófica, tomando como población diana a pacientes portadores de variantes sarcoméricas en seguimiento en las Consultas de...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unican.es:10902/34700 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10902/34700 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Miocardiopatía hipertrófica Genotipo-fenotipo Variante sarcomérica MCT1 Hypertrophic cardiomyopathy Genotype-phenotype Sarcomeric gene variant |
| Sumario: | Analizamos el papel del polimorfismo T1470A (rs1049434) en el gen que codifica al transportador de monocarboxilatos MCT1 como modulador de la evolución en la miocardiopatía hipertrófica, tomando como población diana a pacientes portadores de variantes sarcoméricas en seguimiento en las Consultas de Cardiología Infantil y Cardiopatías Familiares del Hospital Marqués de Valdecilla, así como en familiars de primer y segundo grado portadores de dichas variantes. |
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