Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy

Mutations; Nuclear RNA gene; Neurodevelopmental disorder

Detalles Bibliográficos
Autores:	Greene, Daniel, De Wispelaere, Koenraad, Lees, Jon, Jensson, Brynjar O., Hales, Emma, Codina Solà, Marta, Valenzuela, Irene
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2025
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13372
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/11351/13372
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Anomalies cromosòmiques RNA Epilèpsia Malalties mentals PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::RNA::RNA, Nuclear::RNA, Small Nuclear PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Epilepsy FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ARN::ARN nuclear::ARN nuclear pequeño PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::epilepsia

Descripción
Sumario:	Mutations; Nuclear RNA gene; Neurodevelopmental disorder