Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils

Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s&#...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Uroz Brosa, Laia, Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2009
País:España
Institución:Universitat Autònoma de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Idioma:catalán
OAI Identifier:oai:ddd.uab.cat:63897
Acceso en línea:https://ddd.uab.cat/record/63897
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Meiosi
Cromosomes humans
id ES_b5abc7c7fc24dd8d1c6ea4e5dec77aa1
oai_identifier_str oai:ddd.uab.cat:63897
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtilsmecanismes de no disjuncióUroz Brosa, LaiaTemplado, Cristina|||0000-0002-4602-9488MeiosiCromosomes humansLes anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%, sent les anomalies més comuns els errors sinàptics (23%), seguit de les anomalies estructurals (3%) i numèriques (1%). Els individus fèrtils són una població heterogènia respecte la freqüència d'anomalies meiòtiques, degut a la variabilitat interindividual en la freqüència de cromosomes sexuals dissociats. Els mecanismes que originen aneuploïdies a meiosi I són majoritàriament la no disjunció aquiasmàtica i la separació prematura de cromàtides germanes (PSSC). En aquest estudi s'han descrit per primera vegada a l'espermatogènesi humana la PSSC a meiosi I i la PSSC equilibrada a meiosi II. S'ha detectat un increment en la freqüència d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils en relació amb les dades publicades en dècades anteriors, possiblement per l'aparició de nous factors de risc a la població.Universitat Autònoma de BarcelonaUniversitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia 22009-01-0120092009-01-01Tesi doctoralhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06VoRhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://ddd.uab.cat/record/63897reponame:Dipòsit Digital de Documents de la UABinstname:Universitat Autònoma de BarcelonaCataláncatopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Aquest material està protegit per drets d'autor i/o drets afins. Podeu utilitzar aquest material en funció del que permet la legislació de drets d'autor i drets afins d'aplicació al vostre cas. Per a d'altres usos heu d'obtenir permís del(s) titular(s) de drets.https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ddd.uab.cat:638972026-06-06T12:50:31Z
dc.title.none.fl_str_mv Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
mecanismes de no disjunció
title Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
spellingShingle Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
Uroz Brosa, Laia
Meiosi
Cromosomes humans
title_short Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
title_full Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
title_fullStr Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
title_full_unstemmed Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
title_sort Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
dc.creator.none.fl_str_mv Uroz Brosa, Laia
Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488
author Uroz Brosa, Laia
author_facet Uroz Brosa, Laia
Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488
author_role author
author2 Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488
author2_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
dc.subject.none.fl_str_mv Meiosi
Cromosomes humans
topic Meiosi
Cromosomes humans
description Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%, sent les anomalies més comuns els errors sinàptics (23%), seguit de les anomalies estructurals (3%) i numèriques (1%). Els individus fèrtils són una població heterogènia respecte la freqüència d'anomalies meiòtiques, degut a la variabilitat interindividual en la freqüència de cromosomes sexuals dissociats. Els mecanismes que originen aneuploïdies a meiosi I són majoritàriament la no disjunció aquiasmàtica i la separació prematura de cromàtides germanes (PSSC). En aquest estudi s'han descrit per primera vegada a l'espermatogènesi humana la PSSC a meiosi I i la PSSC equilibrada a meiosi II. S'ha detectat un increment en la freqüència d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils en relació amb les dades publicades en dècades anteriors, possiblement per l'aparició de nous factors de risc a la població.
publishDate 2009
dc.date.none.fl_str_mv 2
2009-01-01
2009
2009-01-01
dc.type.none.fl_str_mv Tesi doctoral
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
VoR
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
dc.identifier.none.fl_str_mv https://ddd.uab.cat/record/63897
url https://ddd.uab.cat/record/63897
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
cat
language_invalid_str_mv Catalán
language cat
dc.rights.none.fl_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
dc.rights.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
instname:Universitat Autònoma de Barcelona
instname_str Universitat Autònoma de Barcelona
reponame_str Dipòsit Digital de Documents de la UAB
collection Dipòsit Digital de Documents de la UAB
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869417382324207616
score 15,300724

Similares en LA Referencia